مطالعه همراهي پليمورفيسم rs6062314 در ژن tnfrsf6b در جمعيت مردان مبتلا به مالتيپلاسكلروزيس تكگير در استان خوزستان

ASSOCIATION STUDY OF THE RS6062314 POLYMORPHISM IN THE TNFRSF6B GENE IN MEN POPULATION WITH SPORADIC MULTIPLE SCLEROSIS IN KHUZESTAN PROVINCE

پيش زمينه و هدف بيماري مالتيپل اسكلروزيس يك بيماري خودايمن، دميلينه كننده و تخريب كننده سيستم اعصاب مركزي است. آسيب شناسي اين بيماري تاكنون مشخص نشده است، اگرچه شواهدي حاكي از تاثير عوامل محيطي بر افراد داراي استعداد ژنتيكي وجود دارد. پروتئين TNFRSF6B در انسان توسط ژن tnfrsf6b توليد مي گردد. يكي از عملكردهاي بيولوژيكي TNFRSF6B، عمل كردن به عنوان تله مرگ و جلوگيري از مرگ سلولي تحت شرايط خاص است. چند نمونه از مطالعات انجام شده، نشان داده است كه پلي مورفيسم rs6062314 ژن tnfrsf6b با خطر ابتلا به MS همراهي دارد. هدف از اين مطالعه بررسي همراهي پليمورفيسم rs6062314 در ژن tnfrsf6b در جمعيت مردان مبتلا به مالتيپلاسكلروزيس تكگير در استان خوزستان بود. مواد و روش كار نوع مطالعه موردي- شاهد بوده و در اين مطالعه 100 نفر شامل تعداد 50 مرد مبتلا به MS با سطح پايين و متوسط بيماري 3≥EDSS و 50 مرد سالم در اين مطالعه با استفاده از روش هاي مولكولي شامل استخراج DNA و Sequencing PCR- موردبررسي قرار گرفتند. يافته ها فراواني آللي و ژنوتيپي rs6062314 T/C ژن tnfrsf6b در بين بيماران مبتلا به MS و كنترل تفاوت معني داري وجود نداشت (P=0/268) و (P=1 /0) و براي آلل OR=3/128، 95% CI = (0/61 – 15/89) C مي باشد. بحث و نتيجه گيري نتايج ما نشان داد كه ارتباطي بين پلي مورفيسم rs6062314 SNP ژن tnfrsf6b و بيماري MS وجود ندارد.

Background & Aims: Multiple Sclerosis (MS) is an autoimmune, demyelinating and neurodegenerative disease of the central nervous system (CNS). The pathogenesis of this disease is still unknown, although there are evidences of environmental factors affecting subjects with genetic predisposition factors. TNFRSF6B protein in human is coded by the tnfrsf6b gene. One of the biological functions of TNFRSF6B is that it acts as death decoy and prevents cell death under certain circumstances. Some examples of studies have shown that rs6062314 (tnfrsf6b) polymorphism is associated with risk of MS. The aim of this study was to investigate the association of rs6062314 polymorphism in tnfrsf6b gene in men population with sporadic multiple sclerosis in Khuzestan province. Materials & Methods: The type of study was case-control and 100 unrelated subjects including 50 patients with low and moderate levels of MS (EDSS ≤ 3) and 50 healthy men were enrolled and molecular techniques were used; in addition, extraction of DNA, PCR, and direct sequencing were studied. Results: The genotype and allele frequencies of rs6062314 (tnfrsf6b) between MS patients and controls did not differ significantly (P-value=0.268 and P CC=1.0 and o‎r = 3.128, 95% CI = 0.61-15.89 for C allele). Conclusion: Our results showed that there was no association between rs6062314 (tnfrsf6b) SNP polymorphism and MS disease.