نقش ژن‌هاي BRCA1 و BRCA2 در ابتلاء به سرطان پستان

Role of BRCA1 and BRCA2 genes in risk of breast cancer

مقدمه: جهش‌هاي ژني BRCA1 و BRCA2 در سلول‌هاي رده زايا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان مي‌شوند. ژن‌هاي BRCA1 و BRCA2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثي هستند. اكثريت جهش‌هاي موجود در ژن‌هاي BRCA1 و BRCA2 باعث اتمام زودرس پروتئين مي‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسي نقش جهش‌هاي BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفي برخي جهش‌هاي مرتبط با اين ژن‌ها انجام شد. روش‌كار: در اين مطالعه مروري سيستماتيك اطلاعات مربوط به نقش ژن‌هاي BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان از طريق جستجو در پايگاه‌هاي اطلاعاتيPubMed ، Scopus، MedLine، Web of Science، Science Iranian Database و وب ‌سايت‌هاي مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از كليد واژه‌هايBRCA mutation، BRCA1، BRCA2، سرطان پستان و ايران جستجو شدند. بازه زماني در انتخاب مقالات از سال 1990 الي 2015 بود. از بين مقالات، به 88 مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن‌هاي BRCA1 و BRCA2 و اهميت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن‌ها توجه شد. يافته‌ها: اين مقاله مروري اهميت بيش از پيش شناسايي جهش‌هاي ژني ناقلين BRCA1 و BRCA2 را در جوامع مختلف و به‌ويژه ملي را نشان مي دهد و لزوم برنامه‌ريزي براي خانواده‌هايي با تاريخچه فاميلي سرطان پستان و همچنين غربالگري براي جهش‌هاي اين دو ژن در برنامه‌هاي باليني كشور كاملاً احساس مي شود. نتيجه‌ گيري: ژن‌هاي BRCA1/2 اهميت و تأثير زيادي در بروز و پيشرفت سرطان پستان دارند و مي‌توان اين ژن‌ها را به عنوان شاخص‌هاي مولكولي در تشخيص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.

Introduction: Gene mutations of BRCA1 and BRCA2 in germline can cause risk of breast and ovarian cancers. BRCA1 and BRCA2 genes cause 20% of hereditary breast cancer. The majority of BRCA1 and BRCA2 mutations lead to premature protein termination. This study was performed with aim to investigate the role of BRCA1/2 mutations in risk of breast cancer and introduce some mutations associated with these genes. Methods: In this systematic review, the information related to the role of BRCA1/2 genes in risk of breast cancer was obtained by searching in databases of PubMed, Scopus, Med-Line, Web of Science, Science Iranian Database and other related websites using the keywords of BRCA mutation, BRCA1, BRCA2, breast cancer and Iran during 1990 to 2015. Finally, 88 articles were chosen that were associated with BRCA1 and BRCA2 genes and their role in risk of breast cancer Results: This review paper shows more than ever importance of identifying the gene mutations of BRCA1 and BRCA2 carriers in different societies, especially in national and the necessity of planning for families with family history of breast cancer and also screening for mutations in these two genes is felt in clinical programs of the country. Conclusion: BRCA1/2 genes have great importance and impact on the development and progression of breast cancer. Therefore, these genes can be considered as molecular markers in early detection of breast cancer.