گزارش يك مورد سندرم فريزر و كريپتوافتالموس با تكيه بر ويژگي هاي زباني و گفتاري

مقدمه و اهداف سندرم فريزر اختلال ارثي اتوزومال مغلوب همراه با آنومالي­هاي متعدد و درصد شيوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم كلاسيك اين سندرم با كريپتوافتالموس، سين­داكتيلي، آنومالي­هاي حنجره، ادراري-تناسلي، بدشكلي صورت، عدم وجود ابرو و هيپرتلوريسم، شكاف كام و لب، بيني پهن، آنوس بسته، هرني نافي، دياستاز پوبيس، عقب­ماندگي ذهني وآنومالي­هاي اسكلتي و قلبي توصيف مي­شود. موارد گزارش شده در ايران بسيار محدود مي­باشد و در هيچ­كدام از موارد گزارش شده به بررسي ويژگي­هاي زباني و گفتاري بيمار پرداخته نشده است. با توجه به ويژگي­هاي خاص مشاهده شده در اين مورد از جمله كم­شنوايي به بررسي ويژگي­هاي زباني و گفتاري مورد پرداخته­شد. معرفي بيمار بيمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود كه حاصل بارداري ترم و زايمان واژينال بود كه در سال 92 با شكايت والدين مبني بر عدم توجه و تمركز كافي و تأخير در رشد گفتار و زبان به كلينيك گفتاردرماني ارجاع داده شد. پس از ارزيابي­هاي لازم وجود كم­شنوايي و عدم توجه و تمركز در بيمار محرز شد. در مطالعه­ي حاضر علاوه بر مشاهدات باليني به روند پيشرفت رفتاري و زباني بيمار در طي 2 سال پرداخته شده است. بحث و نتيجه­ گيري اختلالات زباني و گفتاري از ويژگي­هاي اين سندرم مي­باشد و با توجه به نبود آزمون­هاي ارزيابي رسمي در اين حوزه، شناخت ويژگي­هاي آن به ارائه راهكارهاي مداخله­اي هرچه زودتر كمك مي­كند.