بررسي پلي‌مورفيسم Ala234Thr ژن SEPP1 در زنان مبتلا به سرطان پستان در استان گيلان

Analysis of Ala234Thr Polymorphism SEPP1 gene in Women with Breast Cancer in Guilan Province

زمينه: سلنوپروتئين P (Sepp1) سلنوپروتئين عمده پلاسما بوده و بيش از 50 درصد سلنيوم پلاسما را در بر مي‌گيرد. اثرات مستقيم و غيرمستقيم Sepp1 روي دفاع آنتي‌اكسيداني مي‌تواند مسئول نقش آن در ريسك سرطان باشد. يكي از پلي‌مورفيسم‌هاي رايج ژن SEPP1، پلي‌مورفيسم تك نوكلئوتيدي (rs3877899)Ala234Thr است كه در ناحيه كدكننده ژن واقع مي‌باشد. در اين مطالعه، ارتباط پلي‌مورفيسم Ala234Thr ژن SEPP1 با سرطان پستان بررسي شد. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه مورد - شاهدي، 162 بيمار مبتلا به سرطان پستان و 227 فرد سالم با يكديگر مقايسه شدند. DNA ژنومي از لوكوسيت‌هاي خون محيطي استخراج شد. تعيين ژنوتيپ DNA در پلي‌مورفيسم SEPP1 Ala234Thr توسط تكنيك واكنش زنجيره‌اي پليمراز پلي‌مورفيسم طول قطعات – محدودشونده (PCR- RFLP) با استفاده از آنزيم MwoI انجام گرفت. تجزيه و تحليل داده‌ها با استفاده از نرم‌افزار MedCalc و آناليز مربع كاي (2χ) صورت گرفت. يافته‌ها: از نظر فراواني ژنوتيپي بين بيماران و افراد شاهد اختلاف معني‌‌دار مشاهده شد. افراد هموزيگوت AA نسبت به سايرين در معرض خطر بيشتري براي ابتلا به سرطان پستان قرار داشتند (001/0=P، 84/5-79/1 CI، 95 درصد، 23/3=OR). نتيجه‌گيري: بر اساس نتايج اين مطالعه، پلي‌مورفيسم Ala234Thr ژن SEPP1، ممكن است با استعداد ابتلا به سرطان پستان در جمعيت زنان شمال ايران مرتبط باشد. اگرچه جهت تأييد اين نتايج، لازم است مطالعاتي در جمعيت‌هاي بزرگ‌تر صورت گيرد.

Background: Selenoprotein P (Sepp1) is the main selenoprotein in plasma and contains over 50% of the total plasma selenoprotein. The direct and indirect effects of Sepp1 on anti-oxidant defense can be responsible for its role in increasing cancer risk. One of the common polymorphism of SEPP1gene is the Ala234Thr single nucleotide polymorphism (SNP) in the coding region. In this research, we studied the association between SEPP1 Ala234Thr (rs3877899) polymorphism and the risk of breast cancer. Materials and Methods: In this case-control study, 162 patients with breast cancer were compared with 227 healthy volunteers. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Determination of DNA genotyping in SEPP1 Ala234Thr (rs3877899) polymorphism was performed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) using MwoI enzyme. Statistical analysis was performed using and χ2-test in the MedCalc software Results: The genotype frequencies were significantly different between the patients and control group. Participants with AA homozygosity were at a higher risk for breast cancer compared to others (OR=3.23; 95%CI, 1.79-5.84; p=0.001). Conclusion: The study results showed that the Ala234Thr polymorphism of the SEPP1 gene might be associated with the higher risk for breast cancer in the female population northern Iran. However, further research with larger sample size is required to confirm this research results.