گزارش يك مورد سندرم ولفرام

A case report of Wolfram syndrome

سندرم ولفرام، يك بيماري ارثي اتوزومال مغلوب و نادر است كه معمولاً با تظاهراتي از قبيل ديابت شيرين، ديابت بي‌مزه مركزي، آتروفي دوطرفه عصب بينائي و ناشنوايي حسي عصبي تظاهر مي‌يابد اما اشكال ناكامل اين سندرم، همچنين مواردي كه داراي علائم مختلف ديگري بوده‌اند نيز گزارش‌شده است. با توجه به شيوع نادر بيماري و اهميت آن از نظر شناسايي و شناخت بيمار مطالعه حاضر باهدف معرفي موردي از آن انجام‌شده است. گزارش حاضر مربوط به پسري 12 ساله است كه از 5/1 سال قبل با تشخيص ديابت شيرين تحت درمان بود كه از كاهش بينايي، كاهش مختصر شنوايي و پرنوشي و پرادراري شكايت داشت. در معاينه‌ي شبكيه، ماكولا و سر عصب بينايي در هر دو طرف آتروفيه بود. در اديومتري نيز كاهش شنوايي حسي عصبي خفيف در فركانس‌هاي بالا داشت. همچنين اين كودك به علت مجراي خلفي پيشابراه(PUV) دچار هيدرونفروز دوطرفه نيز شده بود، كه عليرغم جراحي، از روند دفع ادرار شاكي بوده و ادرار خود را روزانه توسط كاتتر ادراري، تخليه مي‌كرد. يكي از خواهران بيمار كه مبتلا به ديابت بود در سن 15 سالگي فوت گرديد، اما در ساير فرزندان خانواده موردي از ديابت يا مشكلات بينايي يا شنوايي وجود نداشت. براساس يافته‌ها دقت در بررسي و غربالگري و ارجاع به متخصص يكي از الويت مي‌باشد ضمن اينكه در افراد زير 16 سال با ديابت غيراتوايميون وابسته به انسولين، كوچك‌ترين اختلالات عصبي بايد مدنظر گرفته شود تا با انجام معاينات عصبي جهت تشخيص و كنترل زودهنگام عوارض اين سندرم، اقدام گردد.

Wolfram syndrome is a rare neurodegenerative autosomal recessive disorder that usually appears with diabetes mellitus, diabetes insipidus, bilateral optic nerve atrophy and neurosensory deafness. But it has been reported incomplete forms of this syndrome and cases where has a variety of other symptoms, also. The current report presents a 12-year-old male patient that was under treatment with the diagnosis of diabetes from 1.5 years ago. Patient was complained from decreased vision, brief hearing loss and polydipsia and polyuria that was observed macula and head of optic nerve atrophy on both sides in the examination of the retina. In addition, he had mild neurosensory hearing loss at high frequencies in the audiometry. Also, this patient had bilateral hydronephrosis due to posterior urethral valve (PUV), which despite surgery, the plaintiff was the process of urination and disposal of urine with urine catheter, daily. One of the sick sisters which was Suffering from diabetes died at age 15 years old, but there is no diabetes or vision or hearing problems in other family members. In patients under 16 years old with non-autoimmune-insulin-dependent diabetes, the smallest neurological disorders should be considered to perform neurological examinations to early diagnose & control of complications of this syndrome.