بررسي آزمايشات غربالگري پيش از تولد مادران باردار و مقايسه آن با كاريوتيپ جنين

Study of prenatal screening tests in pregnant women and comparison with fetal karyotype results

مقدمه: با توجه به شيوع نسبتاً زياد سندرم داون (يك در هر 700 زايمان)، روش­هاي گوناگون غربالگري براي شناسايي زنان باردار ابداع شده است. در صورتي‌كه نتايج تست غربالگري مثبت باشد، تست‌هاي ژنتيك پيش از تولد توصيه مي‌شود. مطالعه حاضر با هدف بررسي آزمايشات غربالگري و مقايسه آن با نتايج كاريوتيپ جنين انجام شد. روش‌كار: در اين مطالعه مقطعي، توصيفي و تحليلي، نتايج تست‌هاي غربالگري و آزمايشات ژنتيك 1009 زن بارداري كه در سال‌هاي 94-1393 بر اساس نتايج تست غربالگري در خطر ابتلاء به آنيوپلوئيدي بوده و به دنبال آن تست كاريوتيپ انجام داده بودند و نتايج هر دو تست در دسترس بود، مورد بررسي قرار گرفت. اطلاعاتي شامل مشخصات فردي، سابقه تولد فرزند مبتلا به سندرم داون، وجود نسبت فاميلي بين پدر و مادر، نتايج تست‌هاي غربالگري و آزمايش ژنتيك، در پرسشنامه طراحي شده تكميل گرديد. تجزيه و تحليل داده­ها با استفاده از نرم‌افزار آماري SPSS (نسخه 19) و آزمون‌هاي آماري انجام شد. ميزان p كمتر از 05/0 معني‌دار در نظر گرفته شد. يافته‌ها: بر اساس نتايج آزمايش ژنتيك، 59 مورد (6%) از جنين‌هاي مورد مطالعه مبتلا به آنيوپلوئيدي بودند كه از اين تعداد 41 مورد سندرم داون داشتند. در اين مطالعه بين آزمايشات غربالگري و بروز آنيوپلوئيدي ارتباط معني‌داري وجود داشت (05/0>p)، ولي بين خطر نقص لوله عصبي (NTD) با آنيوپلوئيدي ارتباط معني‌داري وجود نداشت (05/0p>). همچنين بين NT بيشتر از 3 ميلي‌متر و بروز آنيوپلوئيدي ارتباط معني‌داري مشاهده شد (001/0>p). در محاسبه انجام شده حساسيت تست NT جهت غربالگري آنيوپلوئيدي 47% و ويژگي تست 90% به‌دست آمد. نتيجه‌گيري: آزمايشات غربالگري سلامت جنين مي‌توانند در يافتن زنان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلالات كروموزومي كمك كننده باشند. مطالعات بيشتر جهت تعيين حساسيت تست‌هاي غربالگري توصيه مي‌شود

Introduction:Regarding to the high prevalence of Down syndrome (1 per 700 births) different prenatal screening methods have been developed to identify high risk pregnant women. If the screening results were positive, prenatal genetic tests are recommended. This study was performed with aim to evaluate screening tests and comparison with fetal karyotype results. Methods: In this cross-sectional, descriptive and analytical study, the results of screening tests and genetic tests of 1009 pregnant women who underwent aneuploidy screening test in the years2015-2016, was examined. The information includes demographic data, familial history of previous child affected with Down syndrome, consanguineous marriage was obtained and then the results of screening and genetic test were recorded in a designed questionnaire. Data were analyzed using SPSS software (version 19), P value less than 0.05 was considered significant. Results: Based on the results of genetic tests, 59 cases (6%) of the studied fetuses had aneuploidy that 41 cases had Down syndrome. There was a significant relationship between screening tests and aneuploidy (P<0.05), but there was no significant association between the risk of neural tube defect (NTD) and aneuploidy (p>0.05). Also, significant relationship was found between NT>3mm and aneuploidy (P<0.001). The sensitivity and specificity of NT test to aneuploidy detection obtained as 47% and 90%, respectively. Conclusion: Fetal screening tests can help in finding pregnant women at risk for a child with chromosomal abnormalities. Further studies are recommended to determine the sensitivity of screening tests.