وقوع همزمان سندرم ترنر و جابجايي رابرتسونين در يك دختر قد كوتاه: گزارش موردي

Simultaneous Occurrence of Turner Syndrome and Robertsonian Translocation in a Girl with Short Stature: A Case Report

كوتاهي قد يكي از مشخصه‌هاي مهم باليني سندرم ترنر است. در اين گزارش دختري با قد كوتاه مشكوك به سندرم ترنر مورد آناليز سيتوژنتيك قرار گرفت. در بررسي سيتوژنتيك وقوع سندرم ترنر با مشاهده مونوزومي كروموزوم جنسي با استفاده از تست كاريوتايپ تأييد شد. علاوه بر سندرم ترنر، جابه‌جايي رابرتسونين (13;14)t نيز در آناليز سيتوژنتيك تشخيص داده شد. طبق توصيه مشاور ژنتيك آناليز كاريوتايپ براي ساير افراد خانواده انجام شد و جابه‌جايي رابرتسونين(13;14)t در كاريوگرام پدر خانواده نيز شناسايي شد. وقوع همزمان جابه‌جايي رابرتسونين و سندرم ترنر پديده‌اي نادر بوده و همزماني اين دو ناهنجاري بر شرايط زندگي آينده فرد در مواردي مثل تقليل بيشتر احتمال باروري اثرگذار است. لذا بررسي سيتوژنتيك در موارد كوتاهي غيرطبيعي قد به منظور مديريت سلامت اين گونه افراد قبل از شروع درمان توصيه مي‌شود.

Short stature is an important clinical feature of Turner syndrome (TS). In this report, a girl with short stature suspected to have Turner syndrome underwent cytogenetic analysis, which confirmd Turner syndrome by observing sex chromosomal monosomy using the karyotype test. In addition to Turner syndrome, Robertsonian (ROB) translocation t(13;14) was detected. As recommended by a genetic counselor, all family members underwent karyotype analysis, which detected ROB translocation t(13;14) in father of the family. The simultaneous occurrence of ROB translocation and Turner syndrome is a rare phenomenon and affects the individual’s life, for instance, reduced fertility. Therefore, cytogenetic study is recommended in cases with abnormally short stature in order to manage their health before any treatment procedure