فراواني واريانت‌هاي 1M، 2M، 3M، S و Z آلفا-1-آنتي‌تريپسين در جامعه ايراني

سابقه و هدف: آلفا- 1- آنتي‌تريپسين ده‌ها واريانت مختلف ژنتيكي دارد اما شايع‌ترين واريانت‌هايي كه موجب كمبود و يا نقص اين پروتئين مي‌شوند، آلل‌هاي S و Z مي‌باشند، فراواني انواع آلل‌ها و هم‌چنين فنوتيپ‌هاي آلفا-1-آنتي‌تريپسين در بسياري از كشورها تعيين و مشخص شده است، اما در كشور ما اطلاعات آماري جمعيتي در اين مورد در دسترس نبود. پژوهش حاضر به منظور گزارش فراواني واريانت‌هاي 1M، 2M، 3M، S و Z در جامعه ايران انجام گرفته است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه 318 نمونه سرم طبيعي از دانشجويان داوطلب خوابگاه‌هاي دانشگاه‌هاي تهران به شيوه نمونه‌گيري طبقه‌اي با طبقات قوميتي جمع‌آوري شد. نمونه‌هاي سرمي با روش الكتروفورزي ايزوالكتريك فوكوسينگ (IEF) با به كاربردن فارماليت 9/4-2/4pH= و با استفاده از استانداردهاي با فنوتيپ مشخص، تعيين فنوتيپ شدند. يافته‌ها: از كل 318 نمونه مورد آزمايش، 201 نمونه فنوتيپ 1M، 55 نمونه فنوتيپ 2M، 41 نمونه فنوتيپ 3M، 8 نمونه فنوتيپ MS، 6 نمونه فنوتيپ MZ و 7 نمونه فنوتيپ غير از فنوتيپ‌هاي مورد بررسي را دارا بودند. نتيجه‌گيري: فراواني آللي واريانت‌هاي مورد مطالعه در جامعه ايران بدين صورت محاسبه شد:1M (6477/0)،2M (1776/0)، 3M (1305/0)، S (0126/0)،Z (0094/0) و ساير آلل‌ها (0220/0).