گزارش يك خانواده با دو مورد استئوپتروز با الگوي وراثتي اتوزومي مغلوب

A report of two memebers an of Iranian family affected by autosomal recessive osteopetrosis

زمينه: در اختلال وراثتي و نادر استئوپتروز، كاهش عملكرد بازجذب استخوان منجر به ايجاد استخوانهاي اسكلروتيك و شكننده و نيز از بين رفتن تدريجي فضاي مغز استخوان و سوراخ هاي جمجمه اي ميگردد. از بين رفتن تدريجي مغز استخوان عموماً با خونسازي خارج استخواني و هپاتواسپلنومگالي همراه شده و منجر به آنمي و ترومبوسيتوپني ميگردد. تحت فشار قرار گرفتن اعصاب نيز به نابينايي و ناشنوايي تدريجي منتهي ميگردد. استئوپتروز شديد كودكي يا بدخيم ترين شكل بيماري است. در اين مطالعه به معرفي دو بيمار مبتلا به استئوپتروز بدخيم در يك خانواده ايراني پرداخته شده است. روش كار: بيماران، فرزندان حاصل از يك ازدواج فاميلي هستند كه در آن زن، نوه عمه شوهر ميباشد. بيمار اول در 12 روزگي دچار حملات تشنجي ميشود. به تدريج بيمار دچار مشكلات و عفونتهاي تنفسي ميگردد. در عكسهاي راديوگرافي مچ دست و پا پهن گزارش شده است. در 3 ماهگي بيمار در معاينه هپاتوسيلنومگالي داشته است. در نهايت عليرغم درمان، بيمار دچار براديكاردي و ايست قلبي شده و فوت مينمايد. بيمار دوم در مدت بستري دچار دو نوبت تشنج ميگردد. عدم قرينه بودن چشمهاي شيرخوار در 8 ماهگي آشكار ميشود. در اين زمان با گزارش چشم پزشك نابينايي تأئيد ميگردد. كودك تبدار شده و با تشخيص استئوميليت بستري ميگردد و نهايتاً بدليل پنوموني شديد فوت ميكند. نتيجه گيري: از آنجا كه استئوپتروز اتوزومي مغلوب بيماري بسيار نادري ميباشد، در گروه هايي كه در آنها ازدواج فاميلي شايعتر است بيشتر ديده ميشود. در اين مقاله دو بيمار ايراني مبتلا به استئوپتروز اتوزومي مغلوب كه حاصل ازدواج فاميلي هستند معرفي شدهاند.