كليدواژه :
تالاسمي , گلوبين , جمعيت , ايران
چكيده فارسي :
سابقه و هدف: تالاسمي، به عنوان يكي از شايع‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي، در بسياري از كشورهاي جهان ديده شده است. دو نوع رايج از تالاسمي آلفا و بتا وجود دارد. شيوع جهش‌هاي مسبب تالاسمي در نقاط مختلف دنيا و حتي در درون كشور ما در نژادهاي مختلف، متفاوت است. افزون بر روش‌هاي تشخيصي باليني و بيوشيميايي و هماتولوژيك، روش‌هاي مولكولي براي تشخيص پيش از زايمان تالاسمي نيز به كار مي‌روند. بر اساس مطالعه حاضر، جهش‌هاي IVS I-5 (G>C)، IVS II-1 (G>A)، FSC36/37 (-T)، IVS I-110 (G>A)، FSC 8/9 (+G)، IVS I-1 (G>A)، FSC8 (-AA)، IVSI-25 bp، CD30 (G>C) و FSC44 (-C)، در كشور شايع هستند. اين جهش‌ها در حدود 80% از كل جهش‌ها را تشكيل مي‌دهند. جهش IVS II-1 (G>A) در سراسر كشور شايع بوده ولي جهش‌هاي ديگر در اقوام و مناطق خاصي شايع هستند. در اين مطالعه، انواع مطالعاتي كه براي شناسايي و فراواني جهش‌هاي بيماران بتاتالاسمي انجام شده بررسي و جهش‌هاي شايع در استان‌هاي مختلف كشور ارائه مي‌گردد. شناسايي مكانيسم مولكولي بيماري، به درك بهتر ويژگي‌هاي باليني كمك كرده و برنامه‌هاي پيشگيري و درمان بيماري را آسان‌تر مي‌سازد
چكيده لاتين :
Thalassemia, is one of the most common genetic diseases in many countries. There are two common
types of thalassemia, alpha and beta. Prevalence of thalassemia-causing mutations is different among
various parts of the world and even within different ethnic groups living in our country. In addition to
clinical, biochemical and hematologic diagnostic methods, some molecular techniques are used for prenatal
diagnosis of thalassemia. On the basis of the present study, the following mutations are common in our
country: IVS I-5(G>C), IVS II-1( G>A), FSC36/37(-T), IVS I-110(G>A), FSC 8/9(+G), IVS I-1(G>A),
FSC8(-AA), IVSI-25 bp, CD30(G>C) and FSC44(-C). These mutations are about 80% of all mutations.
Mutation IVS II-1 (G> A) is common across the country but other mutations may be common among other
specific ethnic groups. In this study, those publications related to research over the prevalency of beta
thalasemia mutation were studied and analyzed and the common mutations in different provinces of the
country are presented. Understanding the molecular mechanism underlying the disease would improve
identifying the clinical features of disease and facilitate application of preventing programs and treatment for the disease
