تشخيص غير تهاجمي بيماري فنيل‌كتونوري به كمك شبكه عصبي و با استفاده از طيف سنجي رزونانس مغناطيسي هسته

Non- invasive diagnosis of phenyiketonuria by using artificial neural networking and nuclear magnetic resonance spectroscopy

سابقه و هدف: بيماري فنيل‌كتونوري يكي از بيماري‌هاي متابوليسمي نسبتاً شايع در جهان مي‌باشد. در كشور ما نيز به‌دليل ازدواج‌هاي فاميلي از شيوع بالائي برخوردار است. شيوع اين بيماري در ايران از حدود 1:4000 تا 1:8000 تولد در هر سال گزارش گرديده است. عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، ناتواني‌هاي جسمي، اختلالات عصبي از جمله عوارض باليني اين بيماري مي‌باشند. لذا جهت جلوگيري از بروز اين علائم باليني تشخيص به موقع اين بيماري بسيار حائز اهميت است. هدف از اين تحقيق، استفاده از شبكه عصبي چندلايه پرسپترون (MLP) جهت ساخت مدلي مناسب براي تشخيص سريع بيماران فنيل‌كتونوري از افراد سالم و كمك به درمان به موقع اين گروه از بيماران است. مواد و روش‌ها: در اين تحقيق، از نمونه ادرار بيماران و كودكان سالم به كمك پروتكل نويزي (NOESY) در دستگاه NMR400 مگاهرتز، طيف سنجي انجام شد. سپس پيك مربوط به هر متابوليت در هر طيف شناسايي گرديده و داده‌هاي حاصل از اين طيف سنجي به‌وسيله شبكه عصبي (MLP) مدل‌سازي و دسته‌بندي و مورد آزمايش قرار گرفتند. يافته‌ها: مدل طراحي شده در اين مطالعه، توانست با موفقيت بيش از (90%<) داده‌هاي حاصل از طيف سنجي NMR را در دو گروه سالم و بيمار و با قدرت پيش‌بيني بالا از هم تشخيص داده و دسته‌بندي نمايد. نتيجه‌گيري: نتايج بدست آمده تائيد كننده توانمندي و قدرت بالاي روش طيف سنجي NMR به همراه مدل سازي شبكه عصبي در زمينه تشخيص و شناسائي بيماري فنيل كتونوري مي باشد

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is a relatively common metabolic disease in world .The high incidence of the disease in our country is due to consanguineous marriages. The prevalence of this disease in Iran is reported to be about 1: 4000 to1: 8,000 births per year. Mental retardation, physical disabilities, neurological disorders are the clinical symptoms of the disease. Early diagnosis is very important to prevent the disabling consequences of the disease. The purpose of this study was to use a multi-layer neural network perceptron (MLP) to build a model for early detection and treatment of phenylketonuria patients.. Materials and Methods: Urine samples were obtained from healthy and PKU children. nuclear magnetic resonance spectroscopy was performed in NMR 400 MHz Bruker with the help of NOESY Protocol. Then peak resonance of each metabolite was identified, and modeling was done with multi-layer neural network perceptron. Results: The Model build in this study was able to classify the data in two groups of patient and healthy individuals successfully, with more than 90% sensitivity and 0.2% error rate with high predictive power Conclusion: Our results showed the high power capability of this technique to diagnose the Phenylketonuria with the help of NMR spectroscopy and artificial neural network.