عدم ارتباط بين پلي‌مورفيسم PstI در ناحيه مجاور'3 ژن آپوAI و سطح سرمي ليپيد در يك جمعيت ايراني

Lack of association between PstI polymorphism in the 3' flanking region of the apolipoprotein AI gene and serum lipids levels in an Iranian population

سابقه و هدف: آپوAI پروتئين اصلي HDL است و ژن آن عضوي از مجموعه ژني apoAI-CIII-AIV بر روي بازوي بلند كروموزوم 11q23-q24 مي‌باشد. برخي مطالعات ارتباط پلي‌مورفيسم PstI در ناحيه مجاور'3 ژن آپوAI با غلظت ليپيدهاي سرم را گزارش كرده‌اند. اين مطالعه، به منظور تعيين فراواني الل نادر (P2)پلي‌مورفيسم PstI و ارتباط آن با غلظت ليپيدهاي سرم در يك جمعيت ايراني (شهرستان سمنان) انجام گرديد. مواد و روش‌ها: در يك مطالعه مورد – شاهدي، DNA ژنومي 76 بيمار مبتلا به هيپرليپيدمي (mg/dL150 TG>و mg/dL200 TC>) و 75 فرد سالم (mg/dL150 TG< و mg/dL200 TC<) استخراج گرديد و پلي‌مورفيسم PstI با روش PCR-RFLP در دو گروه كنترل و بيمار بررسي شد. يافته‌ها: فراواني الل نادر در دو گروه بيمار و كنترل به ترتيب 4/22 و 7/14 درصد بود (05/0P>). در گروه بيمار، افراد با ژنوتيپ P2P2 در مقايسه با افراد با ژنوتيپ‌هاي P1P1 و P1P2 داراي HDL-c و آپوAI سرمي كم‌تري بودند، البته اختلاف معني‌دار نبود. نتيجه‌گيري: در جمعيت مورد مطالعه، حضور الل نادر P2 با تغييرات معني‌دار ليپيد همراه نبود. ارتباط پلي‌مورفيسم‌ها با ديس ليپيدمي بسيار پيچيده است. بنابراين، بررسي پلي‌مورفيسم PstI با ساير محل‌هاي پلي‌مورفيك در مجموعه ژني apoAI-CIII-AIV پيشنهاد مي‌گردد

Introduction: ApoAI, is the main protein of HDL and its gene is a member of apoAI-CIII-AIV gene cluster on chromosome 11q23-q24. In some studies, association of PstI polymorphism with dyslipidemia has been reported. This study was designed to investigate the frequency of rare allele (P2) of apoAI gene PstI polymorphism and its association with serum lipids levels in an Iranian population (Semnan city). Materials and Methods: In a case-control study genomic DNA was extracted from whole blood of 76 Iranian hyperlipidemic patients [total cholesterol (TC) > 200 mg/dL, triglyceride (TG) > 150 mg/dL] and 75 healthy control subjects (TC < 200 mg/dL and TG < 150 mg/dL) The PstI polymorphism was analyzed by PCR-RFLP. Results: The frequencies of the PstI polymorphism minor allele (P2) were 22.14 and 14.7 in the case and control groups respectively (P>0.05). In the case group, patients with P2P2 genotype had lower serum HDL-c and apoAI, compared those with P1P1and P1P2 genotypes (P> 0.05). Conclusion: Considerably, the presence of the rare P2 allele was not associated with lipid levels in the studied population. The association between the polymorphisms and dyslipidemia is quite complicated. We propose evaluation of PstI polymorphism with other polymorphic sites in the apoAI-CIII-AIV gene cluster.