بررسي مولكولي جهش E148Q اگزون دو ژن MEFV در بيماران مبتلا به عروق كرونر قلبي زودرس

MOLECULAR STUDY OF E148Q MUTATION IN EXON 2 OF MEFV GENE IN PATIENTS WITH PREMATURE CORONARY ARTERY DISEASE

پيش‌زمينه و هدف: نتايج بررسي‌هاي اخير نشان داده است برخي از جهش‌هاي ژن MEFV در بيماران مبتلا به عروق كرونر قلبي شايع است. مطالعه حاضر طراحي شد تا حضور يا فقدان جهش E148Q در اگزون 2 ژن MEFV در بيماران مبتلا به عروق كرونر قلبي زودرس بررسي گردد. مواد و روش‌ها: در اين تحقيق،90 بيمار مبتلا به عروق كرونر قلبي جهت بررسي مولكولي جهش E148Q در اگزون دو ژن MEFV به‌صورت داوطلبانه انتخاب شدند. 2-3 ميلي‌ليتر خون محيطي اخذ و در لوله‌هاي حاوي EDTA جمع‌آوري شد. DNA ي ژنومي با استفاده از روش "نمك اشباع" استخراج شد. از روش RFLP-PCR كه مبتني بر برش آنزيمي است براي تعيين جهش موردنظر استفاده شد. يافته‌ها: از 90 بيمار موردمطالعه 7 بيمار (8/7 درصد) نسبت به جهش E148Q هتروزيگوت بودند. به‌عبارت‌ديگر از ميان 180 كروموزوم موردبررسي 7 كروموزوم (9/3 درصد) داراي كروموزوم جهش دار بودند. در اين مطالعه جهش E148Q به‌صورت هموزيگوت يافت نشد. نتيجه‌گيري: مي‌توان نتيجه گرفت جهش E148Q در بيماران مبتلا به عروق كرونر قلبي از فاكتورهاي خطر بيماري محسوب نمي‌شود.

Background & Aims: Recent studies have shown that some of the MEFV gene mutations are common in patients with coronary artery disease. The present study was designed to investigate the presence or absence of E148Q mutation in exon 2 of MEFV gene in patients with premature coronary artery disease. Materials & Methods: In this study, 90 patients with coronary artery disease were voluntarily selected for molecular analysis of the E148Q mutation in the exon 2 of the MEFV gene. 2-3 ml of peripheral blood was collected in tubes containing EDTA. Genomic DNA was extracted using "salting out" method. RFLP-PCR was used to determine the E148Q mutation. Results: Of 90 patients studied, 7 (7.8%) patients were heterozygous for the E148Q mutation. In other words, of 180 chromosomes examined, 7 chromosomes (3.9%) had a mutated allele regarding E148Q mutation. In this study, the E148Q mutation was not found to be homozygote in tested samples. Conclusion: It can be concluded that E148Q mutation is not a risk factor for coronary artery disease in the tested group.