بررسي عملكرد الگوريتم هوشمند تجزيه مقدار تكين (SVD) در بازيابي ژنوتيپ‌هاي از دست رفته در سناريوهاي مختلف از تعداد نشانگر، اندازه جمعيت و فراواني آلل نادر

هدف از اين تحقيق بررسي عملكرد الگوريتم هوشمند تجزيه مقدار تكين31(SVD) در بازيابي ژنوتيپ‌هاي از دست رفته بود. به اين منظور، ژنومي متشكل از 1 كروموزوم به طول يك مورگان كه بر روي آن در سناريوهاي مختلف به‌ترتيب 500، 1000، 1500، 2000، 2500 و 3000 نشانگر تك نوكلئوتيدي دو آللي (SNP) با فراواني اوليه يكسان 5/0 توزيع شده بود براي 1000 فرد شبيه‌سازي شد. در ادامه جهت ايجاد فايل اطلاعات در چهارچوب اطلاعات”تعيين ژنوتيپ با توالي‌يابي“42(GBS) اطلاعات ژنوتيپي به ‌ترتيب 5%، 10%، 25%، 50%، 75% و 90% از SNPهاي افراد از ماتريس ژنوتيپي حذف شده و مجدداً توسط روش SVD بازيابي شدند. درصد ژنوتيپ‌هاي به‌درستي بازيابي شده (نسبت تعداد ژنوتيپ‌هاي به درستي بازيابي شده به كل ژنوتيپ‌هاي از دست رفته) به‌عنوان شاخصي از صحت بازيابي ژنوتيپ (r) در سناريوهاي مختلف مورد استفاده قرار گرفت. صحت بازيابي ژنوتيپ‌هاي از دست رفته با استفاده از روش SVD قابل توجه بود به طوري كه با افزايش درصد ژنوتيپ‌هاي از دست رفته تا 50%، SVD با صحتي در حدود 80% ژنوتيپ‌هاي از دست رفته را بازيابي نمود. در سناريوهاي 75% و 90% ژنوتيپ از دست رفته صحت بازيابي ژنوتيپ كاهش يافته و به ترتيب 70% و 48% بود. در شرايط برابر از تعداد نشانگر و درصد ژنوتيپ از دست رفته، با افزايش تعداد افراد حاضر در جمعيت از 1000 به 2000 فرد، توانايي بازيابي ژنوتيپ توسط روش SVD افزايش يافت. در يك درصد ثابت از ژنوتيپ‌هاي از دست رفته، با افزايش تعداد نشانگر صحت بازيابي ژنوتيپ افزايش يافت به نحوي كه با افزايش تعداد نشانگر از 500 به 3000 نشانگر، حدوداً 10% به صحت بازيابي ژنوتيپ افزوده شد. يك رابطه معكوس بين ميزان فراواني آلل نادر (MAF) و r مشاهده شد به گونه‌اي كه با افزايش MAF از 01/0 به 40/0 صحت بازيابي ژنوتيپ به ميزان 8 درصد كاهش يافت. به طور كلي نتايج اين تحقيق نشان داد كه الگوريتم SVD با صحت بالايي مي‌تواند ژنوتيپ‌هاي از دست رفته را بازيابي كند به ‌ويژه زماني كه درصد ژنوتيپ‌هاي از دست رفته كم باشد، اندازه جمعيت بزرگ باشد و فراواني آلل نادر نيز پايين باشد.