شناسايي و آناليز حذف و درج‌ها در ژنوم شترهاي تك‌كوهانه ايراني با استفاده از داده‌هاي توالي‌يابي كل ژنوم

اين مطالعه به منظور شناسايي حذف و درج‌هاي (ايندل‌ها) موجود در ژنوم شتر تك‌كوهانه ايراني و ارزيابي گروه‌هاي عملكردي مرتبط با آن‌ها، با استفاده از داده‌هاي توالي‌يابي شده ژنوم كامل دو نفر شتر تك‌كوهانه ايراني (شتر يزدي و شتر طرودي) انجام شد. در اين تحقيق، براي افزايش دقت و صحت ايندل‌هاي شناسايي شده، از دو برنامه قدرتمند شناسايي واريانت (GATK و SAMtools) استفاده گرديد. در نهايت، تنوع‌هاي شناسايي شده مشترك بين دو برنامه، بعد از پالايش كيفي به عنوان ايندل‌هاي نهايي در نظر گرفته شدند. مطالعه حاضر منجر به شناسايي تعداد 351429 ايندل براي شتر يزدي و 341479 ايندل براي شتر طرودي شد. براي انجام آناليزهاي بيشتر، از ايندل‌هايي استفاده شد كه در حاشيه‌نويسي به عنوان واريانت‌هاي با اثر بالا طبقه‌بندي شده بودند. تعداد ايندل‌هاي با اثر بالا به ترتيب براي شتر يزدي و طرودي برابر با 3424 و 3506 بودند. براي انجام مقايسه بين نمونه شترهاي ايراني و شترهاي غير ايراني، از داده‌هاي توالي‌يابي كل ژنوم يك نمونه شتر با منشاء آفريقايي استفاده شد. مقايسه ايندل‌هاي با اثر بالا بين سه نمونه، نشان داد كه تعداد 1595 ايندل، بين آن‌ها مشترك مي‌باشند. ارزيابي نتايج ژن آنتولوژي نشان داد كه بسياري از عبارات معني‌دار شده، مربوط به توانايي شترها براي تحمل شرايط سخت بياباني است.