عنوان مقاله :
گزارش موردي يك اختلال نادر ژنتيكي
عنوان به زبان ديگر :
A Case Report of a Rare Genetic Disorder
پديد آورندگان :
بازخانه، ابراهيم دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي - مركز بهداشت شهرستان مانه و سملقان , جعفرزاده حصاري، مهسا دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي - شبكه بهداشت مانه و سملقان - واحد مبارزه با بيماريها - گروه اپيدميولوژي , جهاني، زهرا دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي - مركز بهداشت شهرستان مانه و سملقان , جعفرزاده حصاري، فاطمه دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي - آزمايشگاه بيمارستان امام علي (ع) - گروه انگل شناسي , صولتي، معصومه دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي - واحد مدارس شبكه بهداشت مانه و سملقان - گروه مامايي
كليدواژه :
سندرم , باردت بيدل , مانه و سملقان
چكيده فارسي :
مقدمه: سندرم باردت بيدل (BBS )يكي از اتوزومال هاي نادر است كه اختالالت چندگانه در اندام هاي بدن ايجاد ميكند و با چاقي شكمي، عقب ماندگي ذهني، پلي داكتيلي، ديستروفي شبكيه، رتينوپاتي پيگمانته، هيپوگناديسم و يا هيپوژنيتاليسم و نارسايي كليه شناخته ميشود. عالئم و نشانه هاي اين بيماري حتي در ميان اعضاي يك خانواده و در بين مبتاليان متفاوت است.
گزارش مورد: در اين مقاله يك پسر 8 ساله و يك دختر 1 ساله با نشانه هاي واضح سندرم باردت بيدل معرفي ميگردد. والدين اين خواهر و برادر هيچ نسبت فاميلي ندارند.
نتيجه گيري: باردت بيدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده يا تشخيص داده نشده است كه بايد بي درنگ توسط پزشكان متخصص كودكان شناسايي و به موقع به متخصصين چشم، غدد و كليه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بيشتر اين سندرم در ميان ازدواج هاي فاميلي و عدم خويشاوند بودن والدين اين كودكان، اهميت مراجعه به مراكز مشاوره ژنتيك جهت كليه زوجين بخصوص زوجين داراي شجره فاميلي اين بيماري مشخص ميگردد.
چكيده لاتين :
Introduction: The Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder that involves multiple organs; the symptoms are central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, hypogonadism, and renal failure; however, the signs and symptoms of this condition vary among affected individuals, even among members of a family.
Case report: Here in the current paper, authors reported the cases of an 8-year-old male and a 7-year-old female from Mane & Samalqan in North Khorasan Province, Iran, with obvious signs of Bardet-Biedl syndrome, while no familial relationships between their parents.
Conclusions: Bardet-Biedl syndrome, a rare often forgotten or undiagnosed disorder, should be promptly diagnosed by pediatricians and timely referred to the ophthalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Although this syndrome is mostly reported among the offspring of consanguineous marriage, the current reported cases were the children of non-familial marriages. Hence, genetic testing before getting married, particularly between relatives, is highly recommended.
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي
عنوان نشريه :
مجله دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي
