شيوع ميكروسفالي ارثي در بيماري‌هاي اتوزوم مغلوب ناشي از ازدواج‌هاي فاميلي در اهواز

The Prevalence of Inherited Microcephaly in Autosomal Recessive Diseases Resulted from Consanguineous Marriage in Ahvaz, Iran

سابقه و هدف: كاهش دور سر بيش از 2 انحراف معيار نسبت به سن و جنس، ميكروسفالي قلمداد مي‌شود. اختلال ميكروسفالي ژنتيكي به دو دسته ميكروسفالي ايزوله و سندرومي تقسيم مي‌گردد. شيوع ميكروسفالي اوليه اتوزوم مغلوب در جمعيت‌هاي همخون بيش‌تر ازجمعيت غير همخون است. با وجود اهميت ميكروسفالي، تاكنون مطالعات چنداني بر ژن‌هاي رايج ميكروسفالي در ايران صورت نگرفته است. اين مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه‌كارهاي باليني و ژنتيكي جهت تشخيص پيش از تولد ميكروسفالي را روشن‌تر مي‌گرداند. مواد و روش‌ها: در اين بررسي پرونده، بيش از 1500 خانواده كه طي سال هاي 93-82 براي مشاوره به مركز ژنتيك بهزيستي اهواز مراجعه كرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بيماري و شجره رسم شده، فراواني ميكروسفالي ايزوله در ميان بيماران اتوزوم مغلوب محاسبه گرديد. باانجام آزمون مربع كاي، بررسي‌هاي آماري انجام شد. يافته‌ها: در 5/51 درصد بيماران اتوزوم مغلوب، ميكروسفالي و در 3/29 درصد بيماران اتوزوم مغلوب، ميكروسفالي ايزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به ميكروسفالي ايزوله در قوميت‌هاي غيرعرب 3/56 برابر قوميت عرب و احتمال تولد مبتلا به ميكروسفالي ايزوله در ازدواج‌هاي با نسبت خويشاوندي درجه دو (عموزاده و خاله زاده توأمان يا دوگانه) و درجه سه (عموزاده يا خاله زاده)، 4/44 برابر ازدواج‌هاي با نسبت خويشاوندي درجه 4 به بعد محاسبه شد. استنتاج: مشاوره پيرامون خطر ابتلا به ميكروسفالي ايزوله بايد در قوميت‌هاي غيرعرب نسبت به قوميت عرب و نيز در ازدواج‌هاي با نسبت خويشاوندي درجه دو و سه نسبت به ازدواج‌هاي با نسبت خويشاوندي درجه چهار به بعد مدنظر قرار گيرد.

Background and purpose: Microcephaly is reduced head circumference more than two standard deviation below the mean for the age and sex. Genetic microcephaly disorder is divided into two categories; isolated and syndromic microcephaly. The incidence of autosomal recessive primary microcephaly in consanguineous population is more than that in non-consanguineous population. So far, few studies are conducted on the common genes in microcephaly in Iran. The present study, reveals the necessity to study, and implementing programs for genetical and clinical prenatal diagnosis. Materials and methods: In this study, the records of more than 1500 families participating in genetic counseling (2003-2014 in Ahvaz Welfare Organization) were used. Depending on the type of disease and drawn pedigree, the frequency of isolated microcephaly was calculated among autosomal recessive patients. Data was analyzed applying Chi-square test. Results: Microcephaly and isolated microcephaly were observed in 5.51% and 3.29% of autosomal recessive patients, respectively. The risk of isolated microcephaly in non-Arab ethnic was 3.56 times more than the risk in Arab ethnic. The risk of isolated microcephaly in double first cousin and first cousin offspring was 4.44 times more than the risk of it in the first cousin once removed and other consanguineous marriages offsprings. Conclusion: Consultation for risk of isolated microcephaly is more necessary in non-Arab ethnic and in double first cousin and first cousin offspring