پديد آورندگان :
خدابنده، فرزانه دانشگاه علوم پزشكي خراسان شمالي - دانشكده پرستاري و مامايي , عليشاهي، ريحانه دانشگاه علوم پزشكي سبزوار - كميتة تحقيقات دانشجويي , يحيوي كوچكسرايي، فاطمه دانشگاه علوم پزشكي بابل - دانشكده پرستاري و مامايي
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: بيماري موكو پلي‌ساكاريدوز نوع يك (MPS I) يك اختلال نادر ژنتيكي-متابوليكي آتوزومال مغلوب و بسيار پيشرونده است كه بدنبال جهش در ژن مسئول توليد آنزيم آلفا-آل-ايدورونيداز بروز مي‌كند كه اين امر در نهايت منجر به تخريب و مرگ سلولي بافت‌ها مي‌شود. بيمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد كم كم علائم در فنوتيپ فرد ظاهر مي‌شود. اختلالات تنفسي، اسكلتي، عصبي، قلبي، گوارشي و چشمي با شدت‌هاي مختلف در اين بيماران مشهود است. هدف از اين مطالعه گزارش يك مورد از بيماري نادر MPS I مي‌باشد.
معرفي بيمار: بيمار پسر بچه 7 ساله‌اي است كه مكررا بدليل ضعف سيستم ايمني، تب بالا و عوارض ناشي از بيماري ژنتيكي MPS كه در سن دو سال و شش ماهگي بطور قطعي تشخيص داده شده است، در بيمارستان حشمتيه دانشگاه علوم پزشكي سبزوار بستري شده بود.
نتيجه گيري: در اين بيمار تقريبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم، هپاتومگالي، اسپلنگومگالي، جمجمه بزرگ، زبان بزرگ، كدورت قرنيه چشم و وجود لكه‌هاي زردرنگ در سفيدي چشم، انحراف ستون فقرات، فتق نافي، افت شنوايي و تنگي دريچه ميترال ديده شد. متاسفانه به دليل فقدان درمان قطعي، فقط در 20%مبتلايان احتمال زنده ماندن و بهبودي وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگِ قبل از سن 20 سالگي مي‌شود.
چكيده لاتين :
Background and Aim: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare and highly progressive autosomal recessive, genetically-metabolic disorder that results of the mutation in the gene responsible for the production of Alpha-L-Iduronidase enzyme, which ultimately leads to destruction and cell death of tissues. The patient is asymptomatic at the time of birth, but few months after birth, symptoms gradually appear in the person's phenotype. Respiratory, skeletal, neurological, cardiac, gastrointestinal and ocular disorders are obvious in these patients. The purpose of this study is reporting a case of MPS I.
Patient introduction: The patient is a 7 years old boy, repeatedly admitted to the Heshmatieh Hospital of Sabzevar University of Medical Sciences, due to a weak immune system, high fever, and complications of his MPS genetic disease. At 2.5 years old, MPS had been definitively diagnosed.
Conclusion: In this patient, almost all symptoms of the Hurler syndrome including third tonsil, hepatomegaly, splenomegaly, large skull, large tongue, ocular corneal opacity, and the presence of yellow spots in sclera, spinal deviation, Umbilical hernia, hearing loss and the stenosis of the mitral valve was seen. Unfortunately, due to the lack of definitive treatment, only 20% of the patients have a chance of survival and recovery. MPS usually leads in death before the age of 20.
