فراواني بيماري هاي متابوليسم ارثي دركودكان مراجعه كننده به بيمارستان كودكان اميركلا 94-1384

The Frequency of Hereditary Metabolic Diseases in Children Referred to Amirkola Children Hospital (2005-2015)

سابقه و هدف: بيماري­هاي متابوليسم ارثي به طور انفرادي اختلالات نادري هستند، كه شخيص زودهنگام بيماري و پيگيري درماني آن بسيار حائز اهميت مي باشد. چون بدينوسيله مي­توان از آسيب­هاي دائمي به سيستم عصبي و عقب­ماندگي­هاي ذهني و صدمات جبران­ناپذير ديگر و حتي مرگ اين بيماران پيشگيري كرد. اين مقاله به منظور بررسي فراواني بيماري هاي متابوليسم ارثي دركودكان مراجعه كننده به بيمارستان كودكان اميركلا 94-1384 انجام شد. مواد و روش­ها: در اين مطالعه مقطعي پرونده پزشكي بيماران با اختلالات ارثي متابوليسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسي قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خويشاوندي، سابقه خانوادگي، نوع اختلال و معيارهاي تشخيصي و پيامد بيماري از پرونده آنان استخراج و بررسي گرديد. يافته ­ها: در اين مطالعه 65 كودك با انواع مختلف بيماري متابوليك تحقيق شناسايي شدند. اختلالات شايع به ترتيب بيماري شربت شيره­افرا 14 نفر(21/5%)، متيل­مالونيك­اسيدمي 10 نفر(15/3%)، ميتوكندريال 8نفر (12/3%) وگالاكتوزمي 6 نفر(9/2%) بود. در ميان كودكان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگي مثبت از نظر اختلالات متابوليك در 15 كودك (23/1%) ديده شد. مرگ و مير ناشي از اختلال متابوليك در 26كودك(40%) بوده و مابقي 19 كودك (54/2%) تاخير تكاملي داشتند. نتيجه گيري: در اين مطالعه 19 نوع مختلف بيماري هاي متابوليك ارثي شناسايي شد كه بيش از25% آنان سابقه خانوادگي مثبت از نظر اين اختلالات را داشتند.

BACKGROUND and OBJECTIVE: Hereditary metabolic diseases are individually rare disorders, early diagnosis and treatment are very important which can prevent from permanent damage to the nervous system and mental retardation and other irreparable injury and even death in these patients. This study was done to evaluate the prevalence of hereditary metabolic diseases in children admitted to Amirkola children hospital 1384-94. METHODS: In this cross-sectional study, medical records of patients with hereditary metabolism disorders from 1384 to 1394 were studied. Related information to age, gender, family relationship, family history, disorder type, diagnostic criteria and disease outcome were extracted and analyzed. FINDINGS: In this study, 65 children were diagnosed with different types of metabolic disease research. The common disorders were maple syrup urine disease 14 patients (21.5%), methylmalonic acidemia 10 (15.3%), mitochondrial 8(12.3%) galactosemia 6(2.9%), respectively. Among children, 36 cases (55.4%) were male and positive family history of metabolic disorders was observed in 15 children (23.1%). Mortality of metabolic disorders was in 26 children (40%) and the rest of the 19 children (54.2%) had developmental delay. CONCLUSION: In this study 19 different types of hereditary metabolic diseases were detected that more than 25% of patients had a positive family history of this disorder.