بررسي نقش ماركر هاي پلي مورفيك BCL11A و HBS1LMYB در افزايش هموگلوبين جنيني افراد ناقل و مبتلا به تالاسمي بتا در جنوب ايران خوزستان

زمينه و هدف: افزايش بيان هموگلوبين جنيني در برخي بيماران تالاسمي بتا و داسي شكل منجر به بهبود علائم بيماري مي گردد. شناخت عواملي كه موجب افزايش مجدد هموگلوبين جنيني مي شوند بسيار مهم است. توجيه مولكولي افزايش هموگلوبين جنيني را مي توان به ژن هايي نسبت داد كه نقش تنظيمي در بيان ژن هاي خوشه ي ژني بتاگلوبين دارند. هدف از اين تحقيق بررسي ارتباط پلي مورفيسم شايع مرتبط با افزايش هموگلوبين جنيني ژن BCL11A و ناحيه ي بين ژني HBS1LMYB در  بيماران و ناقلين بتا تالاسمي خوزستان مي باشد. روش بررسي: دراين مطالعه 50 بيمار تالاسمي با هموگلوبين جنيني بالا و50 مورد به عنوان كنترل نرمال از جمعيت خوزستان انتخاب شد. با بهره گيري از روش هاي  PCR، هضم آنزيمي و تعيين توالي فراواني پلي مورفيسم هاي rs766432, rs28384513,، rs11886868  و rs4895441 بررسي شد. يافته ها:فراواني پلي مورفيسم هايs766432 (A/C)  آللC و(C/T) rs11886868 آلل  C وrs28384513 (A/C) آلل A در افراد با هموگلوبين جنيني افزايش يافته بالا بوده، ارتباط معني دار قوي با افزايش هموگلوبيني جنيني داشتند. در حالي كه در رابطه با پلي مورفيسم(A/G)  rs4895441 تفاوت معني داري مشاهده نگرديد. نتيجه گيري: در اين مطالعه مي توان گفت كه پلي مورفيسم هاي rs766432 (A/C) آلل C و 6868 (C/T) rs1188 آلل  Cوrs28384513 (A/C)   آلل A در ارتباط با افزايش هموگلوبين جنيني بوده، در پيش بيني وضعيت باليني جنين به صورت تالاسمي ماژور يا اينترمديا مي توانند نقش داشته باشند. اگرچه براي تاييد اين موضوع بررسي اين ماركرها در جمعيت بزرگتر ضروري است.