تاثير متغيرهاي قبل از آزمايش بر تشخيص اختلالات متابوليسم مادرزادي؛ يك مطالعه مروري

The Effects of Pre-analytical Variables on the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism; A Review Study

بررسي پروفايل متابوليتها در نمونه هاي بيولوژيكي منعكس كننده وضعيت فيزيولوژيكي و شناسايي اختلالات مرتبط با مسيرهاي متابوليكي ميباشد. متغيرهاي قبل انجام آزمايش حدود 32 تا 75 درصد از خطاهاي آزمايشگاهي را شامل مي شود و از زمان درخواست آزمايش توسط پزشك تا آماده شدن نمونه براي آناليز را در بر ميگيرد. هدف اين مطالعه بررسي اثر متغيرهاي قبل از انجام آزمايش در تكنيكهاي تشخيصي اختلالات متابوليسمي مادرزادي ميباشد. روش كار در اين مطالعه 35 مقاله با واژگان كليدي خطاهاي قبل از انجام آزمايش، اختلالات متابوليك مادرزادي، نمونه، طيف سنجي جرمي، كروماتوگرافي گازي در پايگاه هايي نظير PubMed ، scholar و Scopus از سال 1987 تا كنون بررسي گرديد. يافته ها تعداد زيادي از خطاهاي قبل از انجام آزمايش وجود دارند كه ميتواند به طور جدي اعتبار نتايج را در اختلالات متابوليك مادرزادي تحت تاثير قرار دهد. اين خطاها در درجه اول شامل جمعآوري نمونه، بررسي نمونه و متغيرهاي فيزيولوژيك شامل شيوه زندگي، رژيم غذايي، استرس، سن، جنس، موقعيت اجتماعي و متغيرهاي خارجي شامل داروها و آنتيبادي هاي مورد استفاده ميباشد. نتيجه گيري با توجه به اينكه متغيرهاي قبل از انجام آزمايش ميتواند اثرات غيرقابل پيش بيني و نامطلوب روي سلامت بيمار داشته باشد، كاهش در اين خطاها نقش مهمي در برنامه ارزيابي و بهبود كيفيت ايفا خواهد نمود. بدين منظور نمونه با كيفيت مناسب كه نتيجه آموزش مناسب و آگاهي از فاكتورهاي موثر بر نتايج آزمايشگاهي ميباشد، جهت به حداقل رساندن خطاها و بهينه سازي استفاده از منابع، كيفيت نتايج و در نهايت بهبود كل فرآيند مديريت بيمار و اطمينان از تشخيص دقيق ضروري مي باشد.

Introduction: Quantitative metabolite profiling in biological samples has the potential to reflect physiological status and to identify disease associated disorders in metabolic pathways. This approach is hindered by a wide range of pre-analytical variables. Pre-analytical variables account for 32-75% of laboratory errors, which includes the time from when the test is ordered by the physician until the sample is ready for analysis. The aims of this study was to evaluate the pre-analytical errors in diagnostic methods of inherited metabolic disorders. Methods: In this study, 35 articles with the key words Pre-analytical Errors, Metabolic disorders, Samples, Mass Spectrometry, and Gas Chromatography were searched in PubMed, Google Scholar, and Scopus databases from the year 1987 to 2018. Results: There are some less controllable sources of pre-analytical errors that can strongly influence the reliability of test results in inborn errors of metabolism. These primarily include specimen collection, handling samples and physiological variables such as the effect of lifestyle, diet, stress, age, gender, positional effects, and endogenous variables such as drugs and circulating antibodies. Conclusions: As pre-analytical sources of variation can produce unpredictable and unfavorable impacts on the wellbeing of patients, a reduction in laboratory testing errors play a significant role in assessing and quality improvements. In this respect, good quality specimens, resulting from proper training and knowledge about effective factors on laboratory results, are essential for minimizing errors and optimizing resource utilization and whole patient management process to assure accurate diagnosis.