اپي درموليزيس بولوزا و معرفي يك مورد نادر و شديد ديستروفيك و مادرزادي آن

Epidermolysis bullosa "EPIDERMOLYSIS BULLOSA" and the presentation of a rare and severe dystrophic and congenital case

مقدمه: اپيدرموليزيس بولوزا ، شامل گروهي از بيماريهاي ارثي و يا اكتسابي است كه با ايجاد تاول در بيمار، در پاسخ به ضربه هاي فيزيكي و يا هواي گرم بروز مي كند و براساس علائم باليني، بافت شناسي و الگوي ارثي و شدت آن، پيش آگهي و طبقه بندي مي شود. معرفي بيمار:دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله كه به علت آنمي بسيار شديد، اختلال تنفسي، ضعف عمومي و ضايعات پوستي كاملا منتشر تاولي در سراسر بدن همراه با خوردگي و از بين رفتن انگشتان، مخصوصا در دستها و به درجاتي در پاها و اختلال حركتي، در تاريخ 95/6/31 به بيمارستان امام رضا(ع) مراجعه داده شده و براي ارزيابي تشخيصي و درماني آن در بخش داخلي بستري گرديد. به گفته مادر بيمار ضايعات منتشر تاولي پوستي در بدن بيمار از سه روز بعد از تولد قابل مشاهده بود، فرزندان ديگر خانواده سالم بودند. وزن بيمار 24 كيلو گرم و سن تقويمي او 24 ساله بود ولي با رشد جسمي بيمار كه كودكي 10 تا 12 ساله را مي نمود ، مطابقت نداشت ، بيوپسي و آسيب شناسي انجام شده از پوست او با بيماري اپيدرموليز بولوزا مطابقت داشت. در بررسي حال عمومي بيمار كه درجاتي از اختلال هوشيار ي نيز داشت، در سمع قلب تا كيكاردي و در ريه ها رال مرطوب شنيده مي شد. با تجويز مايعات ، فرآورده هاي خوني و آنتي بيوتيك درماني وسيع الطيف در مدت چند روز حال عمومي بيمار بهبودي مناسب يافت و مقدار هموگلوبين خون او كه در هنگام پذيرش مورخه 95/6/31، هموگلوبين 1/6 گرم درد سي ليتر، هماتوكريت 7/2%، گلبول سفيد "WBC" چهارهزار و گلبول قرمز 910 هزار در ميكروليتر و پلاكت 275 هزار در ميكروليتر اندازه گيري شد، اوره و كراتينين خون و آنزيمهاي كبدي در حد طبيعي ارزيابي شد، با پرفوزيون پنج واحد گلبول قرمز متراكم ايزو گروه و ايزو RH در مدت سه روز و نيز پرفوزيون چند واحد پلاسما (F.F.P) براي تعادل عوامل ONCOTIC و NONONCOTIC خون و آنتي بيوتيك درماني وسيع الطيف ، هموگلوبين به 10/5 گرم درصد ميلي متر و هماتوكريت 33%، گلبول سفيد5600 در تاريخ 95/7/4 رسيد و بيمار از خطر از دست دادن حيات نجات يافت. نتيجه گيري: زمانيكه بيماري با اختلالات شديد و تهديد كننده زندگي مراجعه داده مي شود، پزشك بايد با تظاهرات و درمان ممكن عوارض اپي درموليز بولوز نيز آشنا باشد تا خدمات پزشكي مربوطه را به درستي و با آگاهي مناسب علمي براي نجات جان بيمار انجام دهد.

Introduction: Epidermolysis bullosa is a group of acquired or inherited mechanobullous skin disorder, characterized by blister formation in response to physical traumas and hot weather. They differ according to severity, clinical feature, prognosis, histology and heredity pattern. Case report: Miss J is a 24 years old girl. She was admitted at Emam-Reza hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Iran due to confusion, severe anemia, respiratory distress, sepsis, general weakness and generalized skin bullae. The skin bullae have appeared since the third day of her life. The patient looks like a severely pale small child. Her body weight was 24 kg and her physical growth was far less than her chronological age. Her skin biopsy was compatible with epidermolysis bullosa. Her general feature improved after administration of fluid, blood products and wide spectrum antibiotics. Conclusion: While the patients might have life threatening medical problems, physicians should be familiar with manifestations and treatment of rare and severe cases of epidermolysis bullosa.