بررسي پراكندگي پلي مورفيسم ژن( TCF7L2 (rs7903146 در بيماران ديابتي نوع 2 در غرب مازندران ايران

Investigating the distribution of TCF7L2 (rs7903146) gene polymorphism in type 2 diabetic patients in West of Iran Mazandaran

مقدمه: ديابت نوع 2 يك گروه ناهمگن پيچيده اي از شرايط متابوليكي است كه با افزايش سطح قند خون به علت اختلال در عملكرد انسولين و يا ترشح انسولين توصيف مي شود. ژن TCF7L2 به عنوان يكي از ژنهاي عمده مستعد ابتلا به ديابت در نظر گرفته شده است. پلي مورفيسم تك نوكلئوتيدي rs7903146 واقع در اينترون شماره 3 اين ژن مي باشد كه به طور قابل توجهي با ديابت نوع 2 موثر است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه ي مورد – شاهدي ، 141 فرد بيمار و 86 فرد سالم حضور يافتند. 5cc از خون محيطي افراد ديابتي در لوله هاي حاوي EDTA جمع آوري شد. DNA ژنومي با استفاده از روش Salting-out استخراج شد و با استفاده از روش PCR-RFLP بررسي ژنوتيپي پلي مورفيسم انجام شد. يافته‌هاي پژوهش: فراواني ژنوتيپ و آلل پلي مورفيسم rs7903146 به طور معني داري بين بيماران ديابتي نوع 2 و افراد غير ديابتي متفاوت بود(به ترتيب: 0/0468p= و 0/0474p=). فراواني آلل T در گروه ديابت نوع 2 ، 5/54% و در افراد غير ديابتي 5/39% بود و اين آلل به طور قابل توجهي با خطر ابتلا به ديابت نوع 2 ارتباط داشت (OR=1/8333 , 95%CI=1/0456 - 3/2144) بحث و نتيجه گيري: نتايج ما ارتباط بين پلي مورفيسم rs7903146 ژن TCF7L2 و افزايش خطر ابتلا به ديابت نوع 2 در غرب مازندران را تاييد مي كند.

Introduction: Type 2 diabetes mellitus is a complex heterogeneous group of metabolic conditions characterized by increased levels of blood glucose due to impairment in insulin action and/or insulin secretion. The TCF7L2 gene is considered as one of the major genes susceptible to diabetes.The single nucleotide polymorphism rs7903146 is located in intron 3 of this gene, which is significantly effective in type 2 diabetes. Materials and methods: In this case-control study, 141 patients and 86 healthy subjects were present. 5cc peripheral blood of diabetics was collected in EDTA-containing tubes. Genomic DNA was extracted using salting-out method and polymorphism genotype was investigated using PCR-RFLP method. Findings: Genotype and allele frequencies of the rs7903146 polymorphism differed significantly between type 2 diabetic patients and non-diabetic subjects (P = 0.0468 and P = 0.0474 , respectively). The frequency of T allele was 54.5% in type 2 diabetes group and 39.5% in non-diabetic subjects, and this allele was significantly associated with type 2 diabetes risk (OR = 1.8333, 95% CI 1.0456 – 3.2144). Discussion & Conclusion: Our results confirmed the association between the rs7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the increased risk of type 2 diabetes in the west-Mazandaran, Iran.