بررسي فراواني انواع جهش هاي ژن بتاگلوبين در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه كننده به شبكه هاي بهداشتي درماني پاكدشت و ورامين

زمينه و هدف: تالاسمي يك بيماري ژنتيكي است كه وراثت آن از نوع اتوزومال مغلوب است و داراي شيوع زيادي در كشور ما مي‌باشد. اين پژوهش با هدف شناسايي انواع جهش‌هاي بتاتالاسمي طراحي شده ‌است.مواد و روش‌ها: اين مطالعه از نوع توصيفي‌ است كه به بررسي فراواني انواع جهش‌هاي ژن بتاگلوبين در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه كننده به شبكه‌هاي بهداشتي درماني پاكدشت و ورامين از سال 1376 تا 1392 پرداخته است. در كليه مراحل انجام پژوهش، موازين اخلاقي نظير محرمانه بودن نام بيماران اين تحقيق، مراعات گرديد.يافته‌ها: از مجموع 26 جهش، بيشترين فراواني جهش‌ها مربوط به جهش IVSII-1 فراواني 24.4% بود و در رتبه دوم جهش IVSI-5 با فراواني 14/4 درصد قرار دارد. جهش‌هاي IVSI-25bpdel/N، c22/n, IVSII-848 و N/37-fr-36 با فراواني عدد يك (0/6 درصد) كمترين فراواني را بخود اختصاص داده‌اند. نتيجه گيري: در اين مطالعه IVSII-1 شايع‌ترين جهش شناسايي شد كه با نتايج مطالعات سال‌هاي اخير در جمعيت ايراني مطابقت دارد. نتايج تحقيق، مي‌تواند به عنوان يك راهنما جهت امكان دسترسي سريع‌تر به نوع جهش در بيماران مبتلا به بتاتالاسمي به كار آيد.