جهش هاي ژنتيكي بيماري سيستيك فيبروزيس در شمال غرب ايران بر اساس واحد ثبت بيماري سيستيك فيبروزيس

زمينه: بيماري سيستيك فيبروزيس يك بيماري اتوزومال مغلوب با گرفتاري چند سيستمي بوده و هدف از اين مطالعه بررسي جهش هاي ژنتيكي در بيماري سيستيك فيبروزيس در منطقه شمال غرب كشور بود. روش كار: مطالعه حاضر يك مطالعه مقطعي-توصيفي بود كه بر روي بيماران مبتلا به سيستيك فيبروزيس در بازه زماني 1380 تا 1394به روش تمام شماري در دانشگاه علوم پزشكي تبريز و بر اساس نتايج واحد ثبت بيماري سيستيك فيبروزيس انجام گرفته است. متغيرها شامل سابقه ازدواج فاميلي والدين و نتايج ژنتيكي بود و براي آناليز داده ها از آمارهاي توصيفي و نرم افزار SPSS استفاده شد. P 0.05 از لحاظ آماري معني دار در نظر گرفته شد. يافته‌ها: از 263 مورد، 162 مورد ( 61.6 درصد) حاصل ازدواج فاميلي بودند و 101 مورد (38.4 درصد) سابقه خانوادگي ازدواج فاميلي نداشتند و اين اختلاف از نظر آماري معني دار بود. از نظر ژنتيكي، 438 آلل جهش يافته و 32 نوع جهش مشخص شد كه بيشتر جهش ها از نوع بيماري زا بودند. بيشترين فراواني مربوط به جهش F508∆ و 38 مورد (31.5 درصد) بود. نتيجه گيري: با توجه به بالابودن فراواني سابقه ازدواج فاميلي والدين و نقش آنها در ظهور بيماري هاي ژنتيكي بالاخص از نوع مغلوب، بايستي آموزش هاي لازم در جهت پيشگيري از ازدواج هاي فاميلي به عمل آورد. برنامه ريزي براي تشخيص و غربالگري بيماري سيستيك فيبروزيس با توجه به مشخص شدن انواع جهش ها و فراواني آنها در اين منطقه كمك كننده مي باشد.