شناسايي جهش وارونگي اينترون 22 نوع 1 و نوع2 ژن فاكتور 8 در زنان ناقل هموفيلي A به روش (IS-PCR) Inverse Shifting-PCR

زمينه: بيماري هموفيلي A شايع ترين بيماري خونريزي دهنده ي وابسته به X مغلوب است كه %50-45 از موارد به علت وارونگي در اينترون 22 ژن فاكتور 8 ايجاد مي شود. تعيين ناقلين به منظور تشخيص پيش از تولد در خانواده هاي مبتلا مي تواند در كاهش شيوع اين بيماري مؤثر باشد. از آن جايي كه آناليز پيوستگي براي تشخيص حاملين فقط در خانواده هايي با سابقه ي خانوادگي هموفيلي A كاربرد دارد بنابراين روش IS-PCR به عنوان روشي مناسب و مطمئن براي شناسايي ناقلين داراي جهش وارونگي اينترون 22 حتي در موارد تك گير هموفيلي انتخاب شد. روش كار: اين مطالعه بر روي خانواده هاي بيماران مبتلا به هموفيلي A داراي وارونگي اينترون 22 انجام گرفت. پس از استخراج DNA از لكوسيت هاي خون محيطي، از تكنيك IS-PCR به منظور شناسايي جهش وارونگي اينترون 22 نوع 1 و نوع2 استفاده شد. يافته ها: از 9 نفر كه براي وضعيت ناقل بودن به روش IS-PCR مورد آناليز قرار گرفتند، %22.2 فاقد آلل جهش يافته و %77.8 ناقل جهش وارونگي اينترون 22 بودند. نتيجه گيري: طبق نتايج بدست آمده از اين مطالعه تكنيك IS-PCR روشي دقيق، سريع و قابل اعتماد جهت شناسايي جهش وارونگي اينترون 22 نوع 1 و نوع 2 براي تشخيص ناقلين هموفيلي A مي باشد.