كمبود آنزيم پيروات كيناز و جهش­هاي شايع در ژن آن در نوزادان مبتلا به زردي دوره نوزادي در استان آذربايجان شرقي در سال 1393

زمينه: زردي يكي از يافته­هاي شايع در دوره نوزادي است و كمبود آنزيم پيروات كيناز در مسير امبدن ميرهوف گليكوليزدر اريتروسيت­ها مي­­تواند يكي از دلايل آن باشد. اين كمبود، مسئول ايجاد آنمي هموليتيك غيراسفروسيتيك ارثي مي­باشد. در اين مطالعه بررسي فراواني كمبود آنزيم پيروات كيناز در نوزادان مبتلا به زردي استان آذربايجان شرقي براي اولين بار انجام گرفت. روش­كار: در يك بازه زماني پنج ماهه از ميان 1750 نوزاد بستري شده در بخش نوزادان بيمارستان كودكان، 200 نوزاد با هيپر بيلي­روبينمي غيرگونژوگه براي بررسي فعاليت آنزيم پيروات كيناز انتخاب شدند. داده­هاي آزمايشگاهي و باليني بيماران از پرونده بيماران جمع­آوري گرديد. ابتدا فعاليت آنزيم پيروات كيناز توسط روش جفت آنزيمي و سپس فراواني دو جهش شايع G1168A و G1529A به روش PCR-RFLP مورد مطالعه قرار گرفت. يافته­ها: ابتدا ميزان فعاليت آنزيم پيروات كيناز در 30 نمونه خون بند ناف نرمال اندازه گيري و دامنه­ي آن mU 45/8-52/3 مشخص گرديد. كاهش بيش از 60 درصد از ميانگين محدوده نرمال آنزيم، كمبود تلقي گرديد. در 32 نوزاد مبتلا به زردي، كمبود فعاليت آنزيم پيروات كيناز مشاهده شد (16%)، درحاليكه در 4 نوزاد (2%) كمبود آنزيم G6PD وجود داشت.16 نفر از 32 بيمار نسبت به جهش G1529A هتروزيگوت بودند و اين در حالي بود كه جهش G1168A در هيچ كدام يك از بيماران شناسايي نگرديد. نتيجه­گيري: در اين مطالعه، شيوع نسبتا بالايي از كمبود پيروات كيناز در نوزادن ايكتريك در استان آذربايجان شرقي نشان داده شد. بنابراين كمبود اين آنزيم بايد به عنوان يك تشخيص اصلي در بررسي نوزادان با زردي در نظر گرفته شود. مطالعات مولكولي بيشتري در جمعيت اين منطقه پيشنهاد مي­گردد.