فراواني پلي مورفيسم هاي rs2282649 و rs12285364 ژن SORL1 و همراهي آن‌ها با بيماري آلزايمر در جمعيت آذري شمال غرب ايران

Frequency of rs2282649 and rs12285364 polymorphisms in SORL1 gene and their association with Alzheimer’s disease in Azari population in northwest of Iran

زمينه و هدف: بيماري آلزايمر شايع‌ترين عامل زوال عقلي در افراد مسن است؛ و يك بيماري پيش‌رونده و برگشت‌ناپذير مغزي است. گيرنده سرتيلين در نقل و انتقالات سلولي پروتئين پيش­ساز آميلوئيد بتا درگير است و نيز نقش مهمي در توليد پپتيد آميلوئيد بتا در آلزايمر دارد. هدف اين پژوهش مطالعه‌ي همراهي پلي‌مورفيسم rs2282649 و rs12285364 با بيماري آلزايمر در جمعيت آذري شمال غرب ايران بود. روش بررسي: افراد مورد مطالعه در اين پروژه؛ مورد – شاهدي در دو گروه شامل 100 نفر بيمار و 83 نفر سالم به‌عنوان كنترل وارد شدند جهت تعيين ژنوتيپ‌ها از تكنيك (PCR-RFLP) استفاده شد. يافته‌ها: در اسنيپ rs2282649 فراواني ژنوتيپ CC در گروه بيمار 36٪ و در گروه شاهد 38/55٪ با 0/70= Pبوده و فراواني ژنوتيپ TT در گروه بيمار 12٪ و در بين گروه شاهد 7/23٪ بود (0/25 =P). فراواني ژنوتيپ CT در گروه بيمار 52٪ و در گروه شاهد 54/22٪ بود (0/75 =P) و همچنين در rs12285364 فراواني ژنوتيپ CC در گروه بيمار 93٪ و در گروه شاهد 90/36٪ با 0/5= P بوده و فراواني ژنوتيپTT در گروه بيمار و در بين گروه شاهد صفر درصد بود و فراواني ژنوتيپCT در گروه بيمار 7٪ و در گروه شاهد 9/46٪ (0/49 =P) بود. نتيجه‌گيري: با توجه به اينكه هر دو گروه در فراواني ژنوتيپ‌ها تفاوت معني­داري را نشان ندادند. مشاهده گرديد؛ كه اين پلي مور فيسم­ها با بيماري آلزايمر در جمعيت شمال غرب ايران ارتباطي ندارند.

Background and Aim: Alzheimer’s disease is the most common cause of dementia in old people. AD is a progressive and irreversible neurodegenerative brain disorder. Sortilin receptor 1 (SORL1) is involved in cellular trafficking of amyloid precursor protein and plays an essential role in amyloid-beta peptide generation in the AD. The purpose of the present study was to evaluate the association of SORL1 rs2282649 and rs12285364 polymorphism with AD in Azeri population in the northwest of Iran. Materials and Methods: This case- control study included 100 Alzheimer’s disease patients as our case and 83 healthy subjects as our control group. Genotypes were determined by (PCR- RFLP) technique. Results: In rs2282649 SNP the frequency of homozygous CC genotype was 36% in the case and 38.55% % in the control groups (P= 0.70). The frequencies of TT genotype were 12% and 7.23% in the case and control groups respectively (P = 0.25). The frequency of heterozygote CT genotype was 52% in the cases and 54.22% in the control group (P = 0.75). Also, in rs12285364 polymorphism the frequencies of homozygous CC genotype in the cases and the control groups were 93% and 90.36 % respectively (P= 0.5). The frequency of TT genotype was 0% in both case and control groups (P = 0.00). The frequencies of heterozygote CT genotype were 7% in the case and 9.64% in the control groups (P = 0.49). Conclusion: No statistically significant difference was observed between the case and control groups in regard to the frequencies of the genotypes. Therefore we can conclude that these polymorphisms are not associated with Alzheimer’s disease among the people in the northwest of Iran.