پراكندگي وقوع بيماري فنيل كتونوري در جهان: مرورنظام مند و متاآناليز

زمينه: فنيل كتونوري يك خطاي متابوليسم است كه به علت نقص آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز كه فنيل آلانين را به تيروزين تبديل مي‌كند ايجاد مي‌شود. اين بيماري به‌صورت فراوان‌ترين شكل هايپرفنيل آلانيمي استو به‌صورت اتوزومي مغلوب به ارث مي‌رسد. لذا هدف از اين مطالعه بررسي پراكندگي وقوع  بيماري فنيل كتونوري در جهان با استفاده از مرور نظام مند و متاآناليز مي‌باشد. روش كار: بانك‌هاي اطلاعاتي داخلي و خارجي ازجمله : Embace, Medline, CINAHL از طريق PubMed و OVID همچنين     Google Scholar, IRCT, Magiran, SID, Iran Medex, Iran Doc از سال 1990 به بعد بدون محدوديت زبان و با استفاده از كلمات كليدي فنيل كتونوري، شيوع، بروز، بيماري مادرزادي جست‌وجو شدند. تعداد 304 مقاله مرتبط با موضوع يافت شد. درنهايت تعداد 62 مطالعه پذيرفته شدند. داده‌ها با استفاده از نرم‌افزارComprehensive Meta Analysis در سطح اطمينان 95% آناليزگرديدند. پراكندگي بيماري با استفاده از نرم‌افزار Geographic Information System بر روي نقشه‌ي جهان نشان داده شد. يافته ها: يافته‌ها نشان مي‌دهد بهترين برآورد شيوع بيماري فنيل كتونوري11.83 (13.44-10.22 CI:95%) و همچنين بهترين برآورد بروز اين بيماري8.2 (10.03-6.37 :CI 95%)  در 100000 نفر در جهان مي‌باشد. پراكندگي بيماري فنيل كتونوري بيشترين ميزان را به ترتيب در قاره‌هاي اروپا و آسيا و كمترين ميزان را در قاره آفريقا و آمريكا داشته است. نتيجه گيري: با توجه به نتايج مطالعه مي توان گفت كه در وقوع بيماري فنيل كتونوري در جهان تنوع گسترده اي وجود دارد مطالعات انجام شده اخير هم اين امر را تأييد مي كنند. به علت پيامدهاي غير قابل جبران اين بيماري تدوين برنامه‌هاي كنترلي و آموزشي مناسب جهت كاهش وقوع اين بيماري توصيه مي‌شود.