بررسي اپيديمولوژي جهش هاي شايع اگزون 12 پروتئين JAK2 در بيماران مبتلا به اريتروسيتوز با علت نامشخص

سابقه و هدف: اريتروسيتوز اوليه به دليل نقص در سلول‌هاي مادر خون‌ساز اتفاق مي‌افتد و اين سلول‌ها به اريتروپويتين حساس مي‌شوند. شناخته ‌شده‌ترين نقص اكتسابي جهش JAK2V617F است كه در 95 درصد موارد پلي سايتمي ورا ديده مي‌شود. اين جهش در اگزون 14 پروتئين JAK2 اتفاق مي‌افتد. جهش هاي ديگري كه با اريتروسيتوز همراه است جهش در اگزون 12 پروتئين JAK2 است كه تعداد اين جهش‌ها نسبتاً زياد است. ما در اين مطالعه شيوع چهار جهش شايع اگزون 12 را در بيماران مبتلابه اريتروسيتوز شهر مشهد مي‌سنجيم. مواد و روش‌ها: 146 بيمار مبتلابه اريتروسيتوز  در يك بررسي مقطعي مورد مطالعه قرار گرفتند. DNA بيماران ازنظر جهش‌هاي F537K539delinsL،H538-QK539L ، K539L و N542-E543del با استفاده از روش ARMS-PCR مورد بررسي قرار گرفتند. براي آشكاري سازي محصولات PCR از ژل آگاروز 2 درصد استفاده شد. يافته‌ها: ميانگين سني بيماران 19.79±36 سال و ميانگين سني بيماران بدون جهش 18.88±44.62سال بود. بر اساس نتايج اين مطالعه از بين چهار جهش مورد بررسي اگزون 12 پروتئين JAK2،  تنها  جهش N542-E543del در 2 بيمار (يك مرد و يك زن) مشاهده شد. نتيجه‌گيري: بر اساس اطلاعات به‌دست‌آمده از اين مطالعه مشخص شد كه جهش‌ در اگزون 12 پروتئين JAK2 در بيماران مبتلا به اريتروسيتوز بدون علت شايع نيست. با توجه به شيوع كم اين جهش در مطالعه‌ي ما، جهت ارائه گزارش جامع تر از شيوع اين جهش در بيماران اريتروسيتوز بدون علت پيشنهاد مي شود كه مطالعاتي با حجم نمونه بيشتر انجام و يا از روش‌ توالي يابي DNA به جاي ARMS-PCR استفاده شود.