گزارش يك مورد كودك مبتلا به سندرم موكوپلي ساكاريدوز تيپ 5 (Maroteauxlamy)

زمينه و هدف:  سندرم موكوپلي ساكاريدوز يك بيماري اتوزومي مغلوب ذخيره‌اي ليزوزومي است. هدف از اين مطالعه معرفي كودك مبتلا به بيماري موكوپلي ساكاريدوز نوع VI مي‌باشد. گزارش مورد: بيمار پسري 6 ساله است كه در يك سالگي دچار كاهش شنوايي دو طرفه و در ۲ سالگي دچار قوس و انحنا در ناحيه ستون فقرات و  كوتاهي قد و ماكروسفال و انحراف چشم‌‌‌ در وي به وجود آمد. در ۳ سالگي تشخيص موكوپلي ساكاريدوز نوع VI   داده شد. اكنون بيمار از نارسايي دريچه آئورت و تنگي نفس و هپاتومگالي شاكي است. نتيجه گيري: از آنجايي كه سندرم موكوپلي ساكاريدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است، كيفيت زندگي كودك را شديدا متاثر مي سازد.