پديد آورندگان :
شريفي، ندا دانشگاه علوم پزشكي گناباد، ايران - كميته تحقيقات دانشجويي , رحماني، رقيه دانشگاه علوم پزشكي گناباد، ايران - مركز تحقيقات توسعه اجتماعي و ارتقاي سلامت , مرداني، فريبا دانشگاه علوم پزشكي گناباد، ايران - كميته تحقيقات دانشجويي , عادلي زاده، فاطمه دانشگاه علوم پزشكي گناباد، ايران - كميته تحقيقات دانشجويي
كليدواژه :
بيماري تي ساكس , كمبود آنزيم هگزوزآمينيداز , گانگليوزيد GM2 , لكه هاي قرمز گيلاسي
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: تي‌ساكس يك بيماري نادر اتوزومي مغلوب و عصبي ناشي از تجمع گليكواسفنگوليپيد درون ليزوزوم‌هاي سلولي است. تجمع گانگليوزيد ناشي از جهش در ژن بتا هگزوزآمينيداز(HEXA) مي‌‌باشد كه اين جهش باعث كاهش فعاليت و نقص آنزيم HEXAمي‌‌شود. هدف از اين مطالعه تعيين و گزارش دو مورد بيماري تي‌ساكس در يك خانواده كه با اندازه‌گيري فعاليت آنزيم بتا هگزوزآمينيداز A تأييد شده، بود.
معرفي بيمار: مورد اول؛ دختر 3 ساله‌اي كه رشد و تكامل كودكي او تا 9ماهگي تقريباً طبيعي بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و داراي علايم ظاهري مشكلات بلع، حركات غير طبيعي چشم، عدم توجه به اطرافيان، تحريك‌پذيري و تأخير رشد بود. در معاينه ته چشم بيمار لكه قرمز گيلاسي دو طرفه وجود داشته است. در ارزيابي نمونه خون بيمار، نقص در فعاليت آنزيم بتا هگزوزآمينيداز A گزارش شد و بر اين اساس تشخيص بيماري تي ساكس تأييد شد، لذا كودك در سن 3 سالگي فوت شد. مورد دوم، پسر 1 ساله‌اي كه رشد و نمو او تا 6 ماهگي طبيعي بوده و پس از آن دچار تأخير در رشد و تكامل شده و داراي علايم ظاهري كه شامل عدم توجه به اطرافيان، تحريك‌پذيري، مشكلات تنفسي، شلي عضلات و عدم كنترل اندام‌ها، يبوست، ناشنوايي، عقب ماندگي ذهني و پسرفت تكامل شده است. در معاينه ته چشم بيمار لكه قرمز گيلاسي دو طرفه وجود داشت. در ارزيابي نمونه خون، نقص در فعاليت آنزيم بتاهگزوزآمينيداز A گزارش شد و بر اين اساس تشخيص بيماري تي ساكس تأييد شد.
نتيجه‌گيري: در كودكان با رشد و نمو طبيعي كه پس از مدتي دچار هر يك از علايم ضعف پيشرونده، از دست دادن مهارت‌هاي حركتي، افزايش واكنش حركتي، تحريك پذيري، كوري و كاهش شنوايي، تشنج و وجود لكه هاي قرمز گيلاسي در ته چشم مي‌‌شوند، بايد تشخيص بيماري تي‌ساكس مد نظر قرار گيرد.
چكيده لاتين :
Background & aim: Tay–Sachs is a rare autosomal recessive and neurological disease caused by the accumulation of glycosphingolipid within cell lysosomes. Ganglioside accumulation is caused
by a mutation in the beta-hexosaminidase (HEXA) gene and this mutation is reduced by HEXA.
The study was to determine and report two cases of TS in a family confirmed by measuring the
activity of beta hexosaminidase-A.
Case Report: The first case was a 3-year-old girl whose developmental growth was approximately
normal until she was 9 months old, after which she developed recurrence and had symptoms of
swallowing problems, abnormal eye movements, distraction, irritability and growth retardation. On
examination of the patient's eye, bilateral reddish-gray spots were observed. In the evaluation of
the patient's blood sample, a defect in the activity of beta hexosaminidase-A was reported and
accordingly the diagnosis of Tay–Sachs was confirmed, hence the child died at the age of three.
The second case was a 1-year-old boy whose development was normal until 6 months of age, after
which his development and growth delayed and had apparent symptoms including distraction,
irritability, respiratory problems, muscle weakness and lack of limb control, constipation, deafness,
mental retardation and finally regression evolved. On examination of the patient's eye, bilateral
reddish-gray stains were observed. In evaluation of blood samples, deficiency in the activity of
beta-hexosaminidase-A was reported and accordingly the diagnosis of Tay–Sachs was confirmed.
Conclusion: In children with developmental disabilities, who may develop symptoms of
progressive weakness, loss of motor skills, increased motor responsiveness, irritability, blindness
and hearing loss, seizures and persistent red cherry spots in the eye after a period of time. the
diagnosis of Tay–Sachs should be considered.
