مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - يافته هاي سيتوژنتيك در زوج هاي با مشكلات باروري

چكيده فارسي :

اختلالات كروموزومي مي‌تواند يكي از علل مشكلات باروري، ازجمله ناباروري و سقط جنين باشد. شناسايي اختلالات كروموزومي با تكنيك‌هاي تشخيصي باليني عمدتاً از طريق كاريوتايپينگ استاندارد انجام مي‌شود. در غربالگري جاري، شيوع اين‌گونه اختلالات در افرادي با مشكلات باروري از جمعيت غرب ايران بررسي شده است. روش كار: يك بررسي‌سيتوژنتيكي آينده‌نگر بر روي 200 مورد (124 زن (5±1/28) و 76 (5±7/30) مرد) با مشكلات باروري و سن متوسط 5±81/30 براي ناهنجاري‌هاي كروموزومي با استفاده از كاريوتايپ معمولي انجام شد. يافته‌ها: انواع آنومالي‌هاي كروموزومي در 62 نفر (31 درصد) مشاهده شد (به‌ترتيب 35 نفر با سقط مكرر و 27 نفر با نازايي). شيوع جابجايي‌ها، حذف‌ها، واژگوني‌ها، مضاعف شدن‌ها و اضافه شدن‌ها به‌ترتيب (25) 432/40%، (14)6 /22%، (11) 74/17%، (6) 7/9%، (6) 7/9% بود. بيشترين شيوع اختلال متعلق به جابجايي‌هاي كروموزومي بود (32/40%). نتيجه‌گيري: شيوع بالاي ناهنجاري كروموزومي (31%) در جمعيت مورد مطالعه نشان داد كه مشاوره ژنتيكي بايستي براي تشريح ريسك عود و همچنين نياز به تشخيص قبل از تولد در بارداري‌هاي بعدي خانواده‌ها با مديريت بيماران از طريق بانك اطلاعاتي، فراهم باشد.