گزارش يك مورد سندرم هوچينسون گيلفورد پروجريا

A Case Report of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

هوچينسون گيلفورد پروجريا يك سندرم ژنتيكي نادر است كه شيوع آن يك نفر در هر 8 ميليون تولد زنده است. اين سندرم با پيري زودرس در ارگان‌هاي مختلف مشخص مي‌شود. متوسط بقاي اين بيماران 13 سال و شايع‌ترين علت مرگ انفاركتوس ميوكارد و سكته مغزي است. اين بيماري به علت جهش ژني در كروموزوم‌هاي بيمار به وقوع مي‌پيوندد. درمان قطعي براي پروجريا وجود ندارد و اكثر بيماران، حدود 8 تا 10‌سالگي فوت مي‌كنند. دانشمندان، به شناسايي اين سندرم علاقه‌مند هستند، چراكه ممكن است اين سندرم به عنوان يك نوع پيري زودرس، نشانه‌هايي را پيرامون روند طبيعي پيري فاش كند. بيمار معرفي‌شده سن بيشتر از ميانگين جهاني داشت و فاقد بيماري قلبي‌عروقي بود و دچار آپانديسيت شده بود.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), a rare genetic condition occurs one in every 8 million live births. HGPS is characterized by premature aging in various organs. The average survival rate of the affected patients is 13 years, and their most common causes of death are myocardial infarction and stroke. This disease occurs due to a gene mutation in the chromosomes of the patient. There is no definitive treatment for progeria, and most patients die at the age of 8 to 10 years. Scientists are interested in identifying this syndrome, as it may reveal the signs of a natural aging process at an early age. The studied patient was older than the global average with no cardiovascular disease and suffered from appendicitis.