مقايسه روش غيرتهاجمي يافتن DNA آزاد جنيني در پلاسماي مادري با روش استاندارد آمنيوسنتز در تشخيص پيش از تولد آنوپلوئيدي

سابقه و هدف: هدف از مطالعه حاضر، مقايسه روش غيرتهاجمي يافتن اسيد نوكلئيك آزاد جنيني در پلاسماي مادري(NIPT) با روش استاندارد آمنيوسنتز در تشخيص پيش از تولد آنوپلوئيدي بود. اين مطالعه به منظور تعيين حساسيت، ويژگي، صحت، ارزش اخباري مثبت و ارزش اخباري منفي و مقايسه آن با روش استاندارد طلايي تشخيصي آمنيوسنتز انجام شد. روش بررسي: مطالعه حاضر از نوع مقطعي است كه به مدت دو سال از سال 1395 تا 1397 بر روي تمام مادران باردار بالاي 12 هفته كانديد NIPT كه به آزمايشگاه نيلو و 16 استان كشور مراجعه كرده بودند انجام شد. روش نمونه گيري به صورت غير احتمالي و از نوع متوالي بود. از مادران با ريسك بالاي NIPT، تست آمنيوسنتز انجام شد. داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS نسخه 21 تحليل آماري شدند. يافته ها: 11960 نفر زن باردار كانديد NIPT وارد اين مطالعه شدند. از اين ميان، 139 نفر به عنوان موارد پرخطر NIPT تعيين شدند و نتايج آن با آمنيوسنتز مقايسه شد. ميانگين سني مادران باردار در دو گروه NIPT و گروه آمنيوسنتز به ترتيب 5.2±34.4 و 6.4±33.7 سال بود. ويژگي NIPT براي سندروم داون، ادوارد و پاتو به ترتيب 99.94، 99.95 و 99.97 درصد بود. ميزان نرخ شكست تست 0.27 محاسبه شد. نتيجه گيري: روش غيرتهاجمي يافتن اسيد نوكلئيك آزاد جنيني در پلاسماي مادري در ژنتيك زنان ايراني داراي حساسيت و اختصاصيت بالايي جهت تشخيص آنوپلوئيدي است.