واريانت‫هاي ژنMEFV در جمعيت نرمال شمالغرب ايران (استان اردبيل)

زمينه و هدف: ژن MEFV نقش برجسته اي در بيماري خود التهابيFMF دارد. اين بيماري بيشتر در ساكنين مناطق مديترانه اي ديده مي‫شود. با در نظر گرفتن نقش اين ژن در بسياري از بيماري‫هاي روماتيسمي و حتي غير روماتيسمي، شناسايي وارياسيون‫هاي مختلف اين موتاسيون در جمعيت نرمال اين مناطق هدف اين مطالعه بود. روش كار: تعداد 224 نفر از افراد فاقد بيماري FMF وارد مطالعه شدند. نمونه خون اين افراد از نظر 12 وارياسيون شايع ژن MEFV غربالگري گرديد. شركت كنندگان پرسشنامه اي شامل داده هاي مورد نياز را تكميل نموده و از نظر علائم و يافته هاي باليني بيماري در خود و بستگان درجه يك مورد ارزيابي قرار گرفتند. جهت تحليل آماري از آزمون‫هاي كاي دو و تي مستقل در نرم افزار SPSS24 استفاده گرديد. يافته ها: از 224 موردي كه وارد مطالعه شدند، 113 مورد (4.50%) مرد و 111 مورد (6.49%) زن بودند. افراد بررسي‫شده 57 مورد (25%) جهش داشتند كه 28 مورد مرد (49%) و 29 مورد زن (51%) بودند. بيشترين موتاسيون يافت‫شده به ترتيب E148Q با 41 مورد (3.18%)، سپس P369S با 7 مورد (1.3%) و V726A 5 مورد (2.2%) بود. از جهش A744S 3 مورد (3.1%) و از F479L و M694V و R761H هر كدام 2 مورد (8.0%) همچنين از جهش K695R تنها يك مورد (0.4%) ديده شد و نهايتاً جهش‫هاي M680I(G/C)،M680I(G/A)، I692del، M694I ديده نشد. جهش هاي هتروزيگوت تركيبي E148Q/P369S, E148Q/V726A, E148Q/P369S, P369S / F479L در جمعيت نرمال بدون هيچ ارتباطي با بيماري FMD مشاهده شد. نتيجه گيري: 25 درصد از جمعيت نرمال شمالغرب ايران وارياسيون‫هاي ژن MEFV بصورت هتروزيگوت دارند كه شايع‫ترين آن موتاسيون E148Q مي‫باشد كه مي‫تواند يك واريانت نرمال جامعه در فقدان علايم باليني در نظر گرفته شود. همچنين جهش‫هاي M680I(G/C)،M680I(G/A)، I692del و M694I در جمعيت نرمال ديده نشدند، لذا در صورت مشاهده حتي به صورت هتروزيگوت مي‫توانند يك وارياسيون بيمارگونه تلقي شوند.