ارزيابي فراواني جهش‌هاي ژن KRAS در بيماران ايراني مبتلا به سرطان كولوركتال

زمينه و هدف: ژن Kirsten rat sarcoma (KRAS) به عنوان هدف در تغييرات ژنتيكي بيماران مبتلا به سرطان كولون تحت درمان با آنتي بادي هاي مونوكلونال ضد گيرنده فاكتور رشد اپيدرمي مثل ستوكسيماب و پانيتوموماب مي باشد. جهش در KRAS در 35 تا 42% بيماران مبتلا مشاهده مي شود. فراواني بالاي اين جهش ها و بروز سريع شان در سرطان كولون نشان دهنده پتانسيل بالاي آن ها به عنوان يك بيوماركر جهت آشكار سازي زودرس مي باشد. مطالعه حاضر با هدف ارزيابي فراواني جهش در ژن KRAS در بيماران ايراني مبتلا به سرطان كولوركتال انجام شد. روش بررسي: اين مطالعه به صورت مقطعي بر روي 50 بلوك پارافينه بيماراني كه از نقاط مختلف كشور در سال 1394 به آزمايشگاه پيوند تهران مراجعه كرده بودند و داراي تاييد ايمنوهيستوشيمي و هيستوپاتولوژي ابتلا به سرطان كولوركتال بودند، انجام شد. پس از استخراج DNA از بلوك هاي بافتي و بررسي كيفي DNA استخراج شده جهش هاي ژن KRAS، با روش لكه گذاري نقطه اي معكوس (Reverse dot blotting) ارزيابي شد. يافته ها: جهش در ژن KRAS در 42% از بيماران مورد مطالعه يافت شد. بيشترين جهش مربوط به كدون 12 با 30% و سپس در كدون 13 با 12% بود. در كدون 61 هيچ جهشي يافت نگرديد. همچنين نتايج نشان داد كه بيشترين تعداد نمونه هاي بلوك هاي پارافينه مورد بررسي متعلق به بيماران مرد مبتلا به سرطان كولوركتال با ميزان 68% (ميانگين سني 56 سال) بوده، در حالي كه تعداد كمتري از نمونه هاي مورد بررسي متعلق به بيماران زن با ميزان 32% (ميانگين سني 54/8 سال) بوده است. نتيجه گيري: بر اساس نتايج مطالعه، فراواني جهش در ژن KRAS در بين جمعيت ايراني با مقادير گزارش شده در ساير كشورها همخواني دارد.