شيوع جهش ژرم‌لاين در كدون 1309 ژن پوليپوز آدنوماتوز كُلي و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌اي در سندرم پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي

زمينه و هدف: پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي جزو شايعترين سندرم هاي پوليپوزيس است. دليل آن جهش ژرم لاين در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) مي باشد. هدف از اين مطالعه بررسي شيوع جهش ژرم لاين در كدون ۱۳۰۹ ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده اي در بيماران ايراني مبتلا به پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي بود. روش بررسي: اين مطالعه به روش توصيفي مقطعي از تير ۱۳۹۱ تا اسفند ۱۳۹۴ در مركز پيشگيري و تشخيص زودرس پژوهشكده گوارش و كبد دانشگاه شهيد بهشتي، بيمارستان طالقاني تهران انجام پذيرفت. در اين مطالعه ۳۳ بيمار مبتلا به پوليپوز آدنوماتوز خانوادگي مورد بررسي قرار گرفت. نمونه هاي خون محيطي بيماران جهت بررسي موتاسيون شايع ژن APC جمع آوري شد و پس از استخراج DNA ژنومي، تعيين توالي دوطرفه صورت گرفت. يافته ها: با بررسي موتاسيون ها در ناحيه خوشه اي ژن APC، از ميان ۳۳ بيمار در پنج بيمار جهش ژرم لاين با حذف پنج نوكلئوتيدي در كدون ۱۳۰۹ (c.3927_3931delAAAGA)، معادل ۱۵/۲% شناسايي شد. جهش در كدون ۱۳۰۹ با مشخصات كلينيكي و پاتولوژي از جمله تعداد پوليپ ها (۰/۰۰۱=P)، درگيري دئودنوم (۰/۰۰۸=P)، پوليپ غده فوندوس (۰/۰۰۲=P) و هيپرتروفي مادرزادي اپيتليوم رنگي شبكيه (۰/۰۲۱=P) ارتباط معناداري داشت. نتيجه گيري: بررسي يافته هاي مطالعه اين احتمال را نشان مي دهد كه جهش در كدون ۱۳۰۹ ژن APC با پوليپوز شديد و تظاهرات خارج روده اي در ارتباط است. در نتيجه ممكن است ارتباطي بين جهش ژرم لاين خاص و تظاهرات خارج روده اي وجود داشته باشد.