بررسي جهش‌هاي رايج ژن‌هاي KRAS و BRAF در بيماران مبتلا به كارسينوماي بافت سنگ‌فرشي سر و گردن

زمينه و هدف: كارسينوماي بافت سنگ فرشي (Squamous cell carcinoma) سر و گردن، سرطان بافت اپيدرمي ناحيه ي سر و گردن است. اين عارضه شايعترين نوع سرطان هاي سر و گردن (حدود ۹۰% موارد) است و همانند ساير بدخيمي ها، جهش در ژن هاي مسير پيام رساني RAS/MAPK يا همان مسير گيرنده فاكتور رشد اپيدرمي (EGFR)، بسيار رايج است. از علل اصلي ابتلا به اين سرطان ها، جهش در ژن هاي KRAS و BRAF در بيش از (به ترتيب) %۳۰ و ۱۰% موارد است. مطالعه ي حاضر با هدف بررسي جهش هاي شايع اين دو ژن در ناحيه ي سر و گردن انجام گرديد. روش بررسي: اين پژوهش مقطعي توصيفي از آبان ۱۳۹۲ تا شهريور ۱۳۹۵ بر كدون هاي جهش پذير ۱۲ و ۱۳ اگزون ۲ ژن KRAS و كدون V600E ژن BRAF در كارسينوماي بافت سنگ فرشي سر و گردن ۴۰ نمونه ي تاييد شده ي مبتلا به اين سرطان در بيمارستان امام خميني (ره) تهران انجام شد و سه تكنيك استخراج DNA بر پايه فنلكلروفرم، MultiplexPCR و آزمون استريپ در اين پژوهش به كار رفت. يافته ها: در ۱۱ تن از بيماران جهش دو ژن KRAS و BRAF به ميزان حدود ۱۷/۵% در ژن KRAS (۱۰% جهش تبديل گلايسين به آسپارتات و ۲/۵% جهش گلايسين به سرين در كدون ۱۲ و ۵% جهش تبديل كننده ي گلايسين به آسپارتات در كدون ۱۳) و ۱۰% در ژن BRAF مشاهده شد. در يك بيمار نيز، همزمان، دو جهش در كدون ۱۲ مشاهده شد كه نشان از ناهمگن بودن توده ي سرطاني داشت. نتيجه گيري: با توجه به يافته هاي به دست آمده مي توان دو ژن KRAS و BRAF را در زمره ي علل تاثيرگذار در ابتلا به سرطان سنگ فرشي سر و گردن به حساب آورد.