عنوان مقاله :
بررسي احتمال حضور جهش‌ها در اگزون‌هاي 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بيماري HCM در استان چهارمحال و بختياري
پديد آورندگان :
رباني نيا ، طيبه دانشگاه شهركرد - دانشكده علوم , پوراحمد ، راضيه دانشگاه شهركرد - دانشكده علوم , خالدي فرر ، ارسلان دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - دانشكده پزشكي , هاشم زاده ، مرتضي دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - دانشكده پزشكي , پرچمي ، شهربانو دانشگاه علوم پزشكي شهركرد - دانشكده پزشكي - مركز تحقيقات سلولي و مولكولي
كليدواژه :
PCR-SSCP , هايپرتروفي كارديوميوپاتي , MYH7
چكيده فارسي :
مقدمه: هايپرتروفي كارديوميوپاتي (HCM) يك بيماري قلبي نادر است كه مي‌تواند منجر به مرگ ناگهاني در افراد جوان شود. مطالعات مولكولي بيماري نشان داد كه جهش در ژن زنجيره سنگين ميوزين بتا (MYH7) يكي از مهمترين عوامل بروز HCM است. هدف از اين تحقيق بررسي اگزون‌هاي 8، 9 و 30 ژن MYH7 در بيماران HCM استان چهار محال و بختياري براي جهش‌هاي احتمالي بود. روش كار: در اين مطالعه توصيفيآزمايشگاهي DNA به روش فنلكلروفرم از 27 نمونه خون بيماران استخراج شد . سپس نمونههاي DNA براي روش PCRSSCP جهت تكثير و شناسايي جهش استفاده شد. موارد مشكوك به داشتن جهش احتمالي تعيين توالي گرديد و نتايج با نرم‌افزار Chromas مورد مشاهده قرار گرفت. نتايج: 7 نمونه با روش PCR_SSCP مشكوك تشخيص داده شد كه براي تاييد با پرايمرهاي پيشرو و معكوس جهت حضور جهش تعيين توالي گرديد. نتايج تعيين توالي حضور جهش را تاييد نكرد. نتيجه گيري: جهش در اين 3 اگزون در ايجاد بيماري در افراد بررسي شده نقشي نداشت. با اين وجود بررسي تعداد بيشتر افراد مبتلا به HCM و اگزون‌هاي ديگر اين ژن براي بررسي رابطه ژن با بيماري HCM و كسب اطلاعات لازم براي درمان و مديريت بيماري توصيه مي‌شود.
عنوان نشريه :
زيست فناوري دانشگاه تربيت مدرس
عنوان نشريه :
زيست فناوري دانشگاه تربيت مدرس
