درمان با كلسيم خوراكي دوز بالا در بيماران مبتلا به ريكتز وابسته به ويتامين D نوع 2

سابقه و هدف: ريكتز وابسته به ويتامينD نوع 2(VDDR2= Vitamin DDependent Rickets Type 2) بيماري نادر ژنتيكي ناشي از موتاسيون در گيرنده ويتامين D بوده و منجر به مقاومت به اثرات بيولوژيك كلسيتريول خواهد شد. اين بيماري معمولا بسته به نوع جهش، حتي به دوزهاي بالاي كلسيتريول مقاوم بوده و درمان موفق اين بيماران مستلزم اصلاح هايپوكلسمي از طريق تجويز كلسيم با دوز بالا و حذف مسير معيوب رسپتور است. تجويز كلسيم به صورت وريدي علاوه بر نياز به بستري مكرر و صرف هزينه بالا با عوارض و مشكلاتي همچون آريتمي و سپسيس، عفونت در كاتتر وريدي و هايپركلسيوري همراه است. هدف از گزارش اين موارد، تاثيرات مثبت درماني كلسيم خوراكي دوز بالا در 4 بيمار مبتلا ريكتز وابسته به ويتامينD نوع 2 مي باشد. گزارش موارد: در اين مطالعه 4 بيمار مبتلا به VDDR2 كه بر اساس علايم باليني و بيوشيمي ريكتز همراه با آلوپسي تشخيص داده شده اند، در مركز غدد و متابوليسم كودكان بيمارستان امام رضا (ع) تحت درمان با كلسيم خوراكي با دوز بالا (mg/kg/day300) قرار گرفتند. در مدت كوتاهي بدون ايجاد عوارض جانبي، علاوه بر بهبود يافته هاي بيوشيمي، افزايش سرعت رشد قدي و قدرت و كشش عضلات مشاهده گرديد و حتي يك بيمار در طي يك هفته پس از شروع درمان براي نخستين بار شروع به راه رفتن مستقل نمود. بيماران به مدت يكسال هر 3 ماه تحت پيگيري منظم از لحاظ قد و وزن، سرعت رشد و فاكتور هاي بيوشيمي شامل كلسيم، فسفر و آلكالن فسفاتاز قرار گرفتند. نتيجه گيري: مناسب به نظر ميرسد كه در هر بيمار مبتلا به VDDR2، بخصوص بيمارانيكه در سن پايين تري تشخيص داده ميشوند، بدون در نظر گرفتن نوع موتاسيون در رسپتور ويتامين D، يك تريال 3-6 ماهه كلسيم خوراكي با دوز بالا شروع گردد