فراواني آللي و ژنوتيپي پلي مورفيسم rs2288258 در ناحيه ژني HEXA در جمعيت اصفهان

مقدمه: تاي ساكس يك بيماري ژنتيكي با توارث اتوزومي مغلوب است كه سيستم عصبي مركزي را درگير مي كند. ابيماري به طور عمده ناشي از جهش در ژن HEXA واقع در كروموزوم ۱۵ مي باشد. تعيين توالي به منظور شناسايي جهش ها و تنوعات ژني موجود در ژنHEXA استفاده ميشود كه بسيار پرهزينه و وقت گير است. متناوبا ، آناليز پيوستگي ماركرهاي چند شكلي مانند چندشكلي هاي تك نوكلئوتيدي (SNP) مي تواند راه مناسبي براي تعيين افراد ناقل و همچنين تشخيص پيش از تولد در خانواده هاي داراي فرزند مبتلا ارائه نمايد. مواد و روش ها: در پايگاه هاي داده موجود تعداد زيادي از ماركرهاي SNP براي ناحيه ژني HEXA معرفي شده اند. در مطالعه حاضر وضعيت ژنوتيپي و اطلاع دهندگي ماركر rs2288258 واقع در ناحيه ژنيHEXA با استفاده از روشTetraprimer ARMS PCR و با طراحي پرايمر هاي جديد در جمعيت اصفهان بررسي شد. از نرم افزار Power Marker براي تخمين فراواني آللي، فراواني ژنوتيپي، تعادل هاردي واينبرگ و محتوي اطلاع رساني چند شكلي PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد. يافته هاي پژوهش: نتايج حاصل بيانگر فراواني آللي جزئي (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC براي ماركر rs2288258 در جمعيت اصفهان بود. هم چنين بررسي تعادل هاردي واينبرگ نشان داد كه جمعيت مورد نظر براي ماركر مربوطه در تعادل مي باشد. بحث و نتيجه گيري: نتايج حاصل بيانگر فراواني آللي جزئي (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC براي ماركر rs2288258 در جمعيت اصفهان بود. هم چنين بررسي تعادل هارديواينبرگ نشان داد كه جمعيت مورذ نظر براي ماركر مربوطه در تعادل مي باشد. در مجموع مطالعه براساس نتايج اين مطالعه، ماركر ژنتيكي rs2288258 مي تواند به عنوان يك ماركر تك نوكلئوتيدي در مطالعات پيوستگي براي شناسايي ناقلين و تشخيص پيش از تولد جهش هاي ژن HEXA در جمعيت اصفهان معرفي شود.