بررسي فراواني آللي و ژنوتيپي نشانگر rs67992843 واقع در ناحيه ژني SMPD1 مرتبط با بيماري نيمن پيك در جمعيت اصفهان

مقدمه: بيماري نيمن پيك(NPD) NiemannPick Disease يك بيماري ذخيره ي ليپيدي با وراثت اتوزومي مغلوب است. اين بيماري اساسا به دليل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) كه رمز كننده ي آنزيم اسيد اسفنگو ميليناز Acid sphingomyelinase (ASM) مي باشد، بروز مي يابد. نقص در اين آنزيم منجر به تجمع اسفنگو ميلين در مغز و كبد مي شود، كه نتيجه ي آن اختلال در عملكرد يا آسيب اين دو بافت است. نشانگر هاي چندشكلي مانند چند شكلي هاي تك نوكلئوتيدي(SNP) Single Nucleotide Polymorphismدر تشخيص مولكولي بيماري هاي ژنتيكي از طريق بررسي پيوستگي يا نقشه يابي همو زيگوسيتي استفاده مي شوند. فراواني آللي و درجه ي هترو زيگوسيتي يك نشانگر معمولا وابسته به جمعيت است. هدف از اين مطالعه، بررسي فراواني آللي و درجه ي هترو زيگوسيتي نشانگر rs67992843 واقع در ناحيه ژن SMPD1 در جمعيت ايراني بود. اين نشانگر از نوع SNP بوده و داراي دو آلل C/G مي باشد. مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غير خويشاوند براي انجام اين مطالعه انتخاب گرديدند شانگر rs67992843با استفاده از تكنيك ARMS PCR و طراحي پرايمر هاي جديد بر اساس اين تكنيك مورد بررسي قرار گرفت. نتايج به دست آمده با استفاده از نرم افزار تحت وب Genepop و نرم افزار Powermarker جهت تعيين فراواني آللي و هترو زيگوسيتي، وجود تعادل هاردي واينبرگ و محتواي اطلاعاتي چند شكلي Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آناليز هاي آماري قرار گرفتند. يافته هاي پژوهش: آناليز اطلاعات به دست آمده نشان داد كه در جمعيت ايراني فراواني آلل مغلوب اين نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% مي باشد. هم چنين درجه ي هترو زيگوسيتي و PIC اين نشانگر به ترتيب 82/39% و 338/0 محاسبه گرديد. بحث و نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد كه مي توان از نشانگر rs67992843 براي آناليز پيوستگي و تشخيص مولكولي ژن SMPD1 در ارتباط با بيماري NPD استفاده نمود.