بررسي جهش‌هاي حذفي Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 –D13S1830) ژن كانكسين 30 در افراد مبتلا به ناشنوايي حسي- عصبي غير سندرمي در استان خراسان رضوي

مقدمه: ناشنوايي يكي از شايع ترين اختلالات حسي عصبي با فراواني 1 در 1000 نوزاد مي باشد و در دو حالت سندرمي و غير سندرمي ديده مي شود. با توجه به اين كه جهش هاي جايگاه ژني DFNB1، در بر گيرنده دو ژن كانكسين 26 و 30، به تنهايي مسئول 50 درصد نا شنوايي هاي غير سندرمي با الگوي وراثتي اتوزومي مغلوب در جمعيت هاي مختلف مي باشند، هدف مطالعه حاضر بررسي جهش هاي حذفي del (GJB6D13S1830) و del (GJB6D13S1854) ژن كانكسين 30 در افراد ناشنواي فاقد جهش در ژن كانكسين 26 در استان خراسان رضوي مي باشد. مواد و روش ها: در اين پژوهش توصيفي، تعداد 85 فرد غير خويشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوايي با الگوي وراثتي اتوزومي مغلوب از استان خراسان رضوي كه نسبت به جهش در ژن CX26 منفي بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومي از يك ميلي ليتر خون وريدي به روش RGDE صورت گرفت. بررسي جهش هاي مورد مطالعه با استفاده از روش هاي مالتي پلكس PCR و تعيين توالي مستقيم انجام يافت. يافته هاي پژوهش: از تعداد 170 كروموزوم بررسي شده، هيچ يك از جهش هاي حذفي del (GJB6D13 S1830) و del (GJB6D13S1854) در افراد نا شنواي مورد مطالعه يافت نشد. بحث و نتيجه گيري: عدم وجود جهش هاي حذفي در ژن كانكسين 30، در افراد نا شنواي منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن هاي ديگر در بروز بيماري مي باشد. لذا لازم است در اين افراد نا شنوا ژن هاي ديگر عامل نا شنوايي مورد مطالعه قرار گيرند.