بررسي مولكولي جهش هاي غير حذفي ژن هاي آلفاگلوبين بيماران آلفا تالاسمي دراستان كرمانشاه

زمينه و هدف : آلفاتالاسمي يك بيماري تك ژني با توارث اتوزومي مغلوب بوده و در جمعيت هايي با منشاء مديترانه اي و آسياي جنوب شرقي شايع مي باشد. بررسي شيوع جهش هاي غير حذفي اين بيماري مي تواند راهنماي مفيد و سريعي جهت پيش گيري، كنترل و تشخيص قبل از تولد اين بيماري باشد. روش كار : دراين مطالعه توصيفي ndash; تحليلي از 40 فرد ارجاعي به آزمايشگاه ژنتيك پزشكي دانشگاه علوم پزشكي كرمانشاه با اصليت كرمانشاهي، با (fl 80 ) MCV و (27 ) MCH پايين تر از حد طبيعي و سطوح Hb F و Hb A2 طبيعي يا كاهش يافته، نمونه گيري به عمل آمد. اين افراد فاقد حذف هاي شايع ژن آلفا گلوبين بوده اند. DNA ژنومي اين افراد به روش Salting Out تخليص و با تكنيك ARMS PCR جهش هاي نقطه اي شايع آلفاتالاسمي بررسي شد. نمونه هايي كه فاقد جهش هاي حذفي و جهش هاي نقطه اي مورد بررسي بودند ژن هاي α1 و α2 آن ها تعيين توالي شدند. يافته ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسي، 6 نوع جهش مشخص گشت. شايع ترين جهش در بين نمونه مورد مطالعه جهش αpolyA4 با فراواني 37/5٪، پس از آن جهش α-5nt با فراواني ۳۵٪ وجهش αpolyA6 با فراواني 17/5٪ مي باشد. جهش هاي Hb Adana ، α1+1mRNA و α2+832 G A از طريق تعيين توالي شناسايي گرديدند. نتيجه گيري: اين مطالعه، جامع ترين مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتايج اين بررسي مي توان جهت مشاوره ژنتيك، غربال گري جمعيتي و تشخيص قبل از تولد استفاده نمود.