بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم ژن BCL11A با ميزان بيان ژن گاما گلوبين و مقدار هموگلوبين F در افراد مبتلا به بيماري بتا تالاسمي اينترمديا در جمعيت اصفهان

زمينه و هدف: تالاسمي اينترمديا يك بيماري اتوزوم مغلوب بوده كه از نظر باليني طيفي بسيار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبين را شامل مي‌شود و از نظر شدت بيماري بين تالاسمي ماژور و مينور قرار مي­گيرد. سطح بالاي هموگلوبين جنيني تاثير عمده­اي بر وخامت كلينيكي (باليني) اين بيماري دارد، به طوري‌كه افزايش توليد HbF شدت بيماري را كاهش مي­دهد. عوامل مختلفي درون لوكوس بتا گلوبين مي­توانند در كاهش شدت علائم باليني بيماران بتا تالاسمي اينترمديا تاثيرگذار باشند. همچنين برخي پلي­مورفيسم‌ها در ژن BCL11A مي‌توانند سبب افزايش توليد هموگلوبين جنيني و تعديل فنوتيپ باليني اين بيماران شوند. هدف مطالعه حاضر بررسي ارتباط پلي مورفيسم rs11886868 با تالاسمي اينترمديا است. روش كار: مطالعه‌ي انجام شده از نوع گذشته‌نگر مي‌باشد. در اين مطالعه ­پلي­مورفيسم شايع rs11886868 در اينترون 2 ژن BCL11A با استفاده از روش Tetraprimer ARMS PCR در ميان 50 بيمار مبتلا به بتا تالاسمي اينترمديا تعيين ژنوتيپ شد. ميزان هموگلوبين جنيني و هموگلوبين كل، با مطالعه­ي داده‌هاي حاصل از الكتروفورز براي هر بيمار مشخص گرديد. تجزيه و تحليل داده‌ها توسط نرم‌افزار آماري SPSS16 انجام گرفت. يافته‌ها: ميانگين ميزان هموگلوبين جنيني در بيماران ‌g/dl04/32±2/75 و ميانگين ميزان هموگلوبين كل در آنها g/dl33/1±9/8 بود. افرادي كه از نظر جايگاه پلي‌مورفيك هتروزيگوت (CT) بودند، ميانگين هموگلوبين جنيني و هموگلوبين كل بالاتري نسبت به افراد فاقد اين جايگاه داشتند، هرچند كه اين افزايش‌ها از لحاظ آماري معنادار نبودند (مقدار P به ترتيب 93/0 و 51/0). نتيجه گيري: در اين مطالعه ارتباطي بين الل بهبودي بخش C و افزايش بيان ژن گاما گلوبين و ميزان هموگلوبين جنيني در بيماران مورد مطالعه مشاهده نشد. به علاوه مشاهده گرديد كه با حضور الل T در جايگاه پلي مورفيسم، مقدار HbF و Hb افزايش مي‌يابد، هرچند اين افزايش‌ها از لحاظ آماري معنادار نبودند.