بررسي فراواني ناقلين سه جهش شايع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391

نقص در عملكرد آنزيم گلوكز6 فسفات دهيدروژناز (G6PD) شايع ترين آنزيموپاتي در سرتاسر جهان است و بيش از 400 ميليون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. اين بيماري در استان هاي شمالي ايران شيوع بالايي دارد (8.7% تا 16.4% از كل جمعيت) و اغلب اين بيماران داراي يكي از سه جهش شايع در منطقه در ژن G6PD به نام هاي مديترانه اي، Chatham و Cosenza هستند. هدف از اين بررسي تعيين فراواني هر يك از اين جهش هاي شايع در بين نوزادان متولد استان مازندران بود. روش كار: در اين تحقيق نمونه هاي خون بند ناف 412 نوزاد جمع آوري شد و با استفاده از روش هاي استاندارد DNA ژنومي آنان استخراج گرديد. به منظور شناسايي جهش هاي شايع ژن G6PD از روش PCRRFLP استفاده شد.يافته ها: پنجاه و سه نفر داراي جهش بودند (12.9%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل يكي از سه موتاسيون شايع ژن G6PD بوده اند. جهش مديترانه اي داراي بالاترين فراواني ژني در ميان سه جهش بود. نتيجه گيري: مطالعه حاضر نشان مي دهد كه در حدود 17% از زنان جمعيت مازندران ناقل يكي از سه جهش شايع مي باشند. در صورتي كه زني ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندي مبتلا به دنيا آورد؛ بنابراين توصيه مي گردد تا تمامي زنان قبل از بارداري به منظور شناسايي موتاسيون هاي شايع ژن G6PD غربالگري گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگي هاي لازم براي كنترل بيماري به وجود آيد.