بررسي جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بيماران ايراني مبتلا به ميوتوني غير ديستروفيك

زمينه و هدف: ميوتوني هاي غير ديستروفيك علائم باليني مشابهي از ضعف عضلاني دارند كه ميوتوني مادرزادي نمونه ي بارز آنها است و با ژن (CLCN1 كد كننده كانال كلريد عضله) در ارتباط اند. اين ژن داراي 23 اگزون است كه اگزون 8 آن از مناطق مهم ژن به شمار مي رود. جهش هاي ژن CLCN1 منجر به كاهش جريان كلريد و در نهايت باعث افزايش تحرك پذيري غشاء مي شود. با توجه به علائم پيچيده و هم پوشاني ميوتوني هاي غيرديستروفيك، استفاده از روش هاي مولكولي، روش تشخيصي مهمي محسوب مي شود. هدف از اين مطالعه، يافتن ارتباط بين جهش هاي اگزون 8 ژن CLCN1 با اين بدخيمي است. روش كار: در اين مطالعه مورد شاهدي، از 28 بيمار تك گير ايراني مبتلا به ميوتوني غير ديستروفيك نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسي جهش هاي ژنومي در اگزون 8 ژن CLCN1، از روش PCR-SSCP استفاده شد و براي تشخيص جايگاه دقيق جهش هاي احتمالي، نمونه بيماراني كه الگوي باندي متفاوتي روي ژل SSCP نشان مي دادند، تعيين توالي شدند. يافته ها: در بيماران مورد مطالعه و افراد كنترل، جهشي در اگزون 8 ژن CLCN1 يافت نشد. نتيجه گيري: بررسي جهش هاي ژن CLCN1 مي تواند در تعيين مكانيسم بيماريزايي و ارائه روش هاي درماني مناسب اهميت بسزايي داشته باشد. در اين تحقيق در اگزون 8 ژن CLCN1 جهشي شناسايي نشد كه پيشنهاد مي گردد بررسي در تعداد بيشتري بيماري و ديگر اگزون هاي ديگر اين ژن صورت پذيرد.