گزارش يك مورد بيماري سندهوف در شهر گچساران و مروري بر اين بيماري

بيماري سندهوف يك بيماري ژنتيكي نادر است كه با توارث اتوزومي مغلوب به ارث مي رسد و علت آن نقص در آنزيم هگزوز آمينيداز بتا مي باشد. علائم بيماري معمولاً از 6 ماهگي شروع مي شود و شامل تاخير تكاملي، نقص بينايي، تشنج و وجود لكه قرمز گيلاسي در چشم مي باشد. در اين مقاله به بررسي يك مورد مبتلا به بيماري سند هوف پرداخته شده كه با روش هاي آنزيمي و مولكولي تاييد شده است.