بررسي جهش هاي اگزون 11-10 ژن فنيل آلانين هيدروكسيلاز در بيماران فنيل كتونوري در استان گلستان

زمينه و هدف: فنيل كتونوري (Phenylketonuria-PKU)، شايع ترين اختلال مادرزادي متابوليسم اسيد آمينه، يك اختلال اتوزومال مغلوب است كه به وسيله بيش از 600 موتاسيون در ژن فنيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH-Phenylalanine Hydroxylase) ايجاد مي شود. الگوي توزيع موتاسيون ها در ژن PAH، خاص هر جمعيت است. هدف از اين مطالعه شناسايي موتاسيون ها در اگزون هاي 11و10 ژن PAH در بيماران PKU از استان گلستان و مقايسه آن با مطالعات صورت گرفته در ساير بخش هاي ايران بود. روش كار: مطالعه حاضر، يك مطالعه مقطعي و توصيفي مي باشد. طي يك دوره يك ساله، تعداد 26 بيمار PKU غير مرتبط از نواحي مختلف استان گلستان شناسايي شد. DNA ژنومي از لوكوسيت ها با استفاده از كيت استخراج شد و روش واكنش زنجيره اي پليمرازتعيين توالي براي شناسايي موتاسيون ها استفاده گرديد. يافته ها: موتاسيون هاي شناسايي شده در اين مطالعه عبارتند از: (19.23 درصد) IVS10-11G A و(7.7 درصد) IVS11+1G C. اين بيماران فنوتيپ PKU كلاسيك داشتند. نتيجه گيري: شيوع بالاي موتاسيون IVS10-11G A در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتيكي، اثر موسس و ازدواج فاميلي مرتبط باشد. به علاوه بررسي موتاسيون ها در ژن PAH، مي تواند ابزار مفيدي براي تشخيص مولكولي بيماري PKU و تعيين ناقلين در اين جمعيت باشد.